El 29F se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente por se un día raro…, pero como como este año no es bisiesto toca celebrarlo el 28F como es habitual.
Si os parece hacemos un repaso.
Dependiendo del punto geográfico elegido una enfermedad rara se considera como tal cuando afecta a 1/200000 nacidos vivos como norma general. El calificativo de ultra-rara se adquiere cuando los/as afectados/as son inferiores a 1/50000. De aquí que nosotros señalemos con bastante frecuencia el que una enfermedad rara no es más que un antojo estadístico…, y no un necesario complejo de signos y síntomas sin solución ni abordaje.
Se les considera enfermedades potencialmente mortales y/o debilitantes. Afecciones, por lo general, discapacitantes que afecta a un 6-8% de la población mundial. Distintos estudios apuntan a que son entre 5000 y 8000 las distintas enfermedades raras y ultra-raras.
En nuestro pais unos doce millones de personas se ven obligadas a convivir de forma directa (afectado/a), o indirecta (familiar de afectado/a) con una enfermedad rara. De los cuales algo más de tres millones de personas se cuentan como afectados/as.
El habitual origen genético de estas enfermedades hace que la prevención sea dificil…, pero no imposible.
No siempre se diagnostican en edades pediatricas, en ocasiones estas «disfunciones» quedan solapadas hasta que, en cualquier edad, deciden dar la cara y desencadenan lo imprevisto.
Los grandes ausentes a este baile son el estudio y la investigación. Generalmente ambos olvidados porque «no merece la pena estudiar e investigar para unos miles»…., y esto es un gran error. Muchas enfermedades, que en su día fueron minoritarias, hoy ya han sido erradicadas gracias a su investigación y a su estudio. Cierto que borrar de este planeta todas estas enfermedades es un imposible, pero un imposible, además de un despropósito, es dejar de lado a un colectivo por ser poco rentable.
Una vez más venimos a recordar que existe un amplio número de personas que les ha tocado vivir una dura situación y, sin intención de incomodar, tambien queremos recordar que esa situación puede surgir en cualquier momento.
Como padre de una pequeña afectada por una enfermedad ultra-rara…., qué os puedo decir que no sepais???
Ella no es rara. Su enfermedad, que es una putada y de las grandes, a ella no la ha tratado muy mal porque su grado de afección a día de hoy es moderado. Discapacidad revisable. Dependencia no hecha efectiva…, como a la gran mayoria. Muchas cosas aprendidas y muchísimas más por aprender. Pero sus ojillos, su sonrisa y sus particulares caricias, hacen que todo sea muy llevadero.
Gracias, siempre gracias por estar ahí y ayudarnos a que estas enfermedades sean cada vez más visibles.
Saludos,