Registro Nacional de Enfermedades Raras ISCIII

Nuevamente hemos recibido un llamamiento del Registro Nacional de Enfermedades Raras, dependiente del Instituto de Salud Carlos III.

En esta  ocasión se nos anima a todas las asociaciones vinculadas con estas patologias a hacernos eco de lanecesidadimages que existe de que quienes padezcan alguna ER (Enfermedad Rara), se registren porque es fundamental para fomentar la investigación de las Enfermedades Raras y disponer de un registro específico de cada una de ellas, con el propósito de mejorar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, utilizando la información de alta calidad que proporciona dicho registro.

No solo se precisa la ayuda de pacientes, familiares, asociaciones, fundaciones y/o federaciones. Tambien es necesaria tu ayuda aun no perteneciendo al mundo de las EERR porque  nos puedes servir para la difusión  a la difusión y al conocimiento del Registro Nacional de Enfermedades Raras.

En la siguiente dirección www.registroraras.isciii.es , podeis encontrar el portal de registro de enfermedades raras. En las direcciones registro.raras@isciii.es , aalmansa@isciii.es  y también, a través de los teléfonos 918222050-918222032, nos facilitan la ayuda necesaria.

Seguidamente podimages-1eis encontrar los documentos necesarios, más un tríptico, para realizar dicho registro. Estos documentos junto con el informe clínico del paciente es todo lo necesario para formar parte del registro.

Como es costumbre, deja que te pidamos que compartas este post.

Muchas gracias!!!

A hombros de gigantes

Hoy nos hemos encontrado con la noticia de que el malagueño y Doctor en Biologia, Carlos Martín Guevara, director del documental “Raras pero no invisibles”, ha asistido al programa “A hombros de gigantes” de RNE. Programa presentado y dirigido por Manuel Seara.A-Hombros-de-Gigantes

En tal ocasión ha explicado el por qué del documental, su desarrollo, su financiación.Haciendo patente la falta de medios económicos a la que se enfrentan los/as investigadores/as, realizando una labor paralela a la principal…, evitar, en la medida de lo posible que su trabajo no afecte a su economia particular.

Las RRSS y una buena campaña de crowfunding, en la que tuvimos la posibilidad de participar, hicieron posible este documental que en su día posteamos.

De forma muy tímida parece que el mundo de las enfermedades raras va cobrando visibilidad.

Raras pero no invisibles. El documental

Hace unos meses conocimos que Sombradoble pretendia, mediante una campaña de crowfunding, realizar un documental con el que dar visibilidad a las enfermedades raras. Ante tal noticia decidimos formar parte de la campaña y aportar nuestro modesto granito de arena.

El resultado es el que aquí os traemos.

Muy al inicio de este trabajo dice “…, si no tienes diagnóstico no es que seas invisible, es que no existes”. Tambien nos recuerda que según la Ley de Biomedicina del año 2007, el paciente de cualquier patologia tiene derecho a ser diagnosticado, con lo que puede y debe ejercer tal derecho.

Si no hay diagnóstico, no hay pacientes, si no hay pacientes…, ¿¿¿Para que queremos investigadores??? Que cada uno/a saque sus conclusiones.

Interesante. Muy interesante trabajo.

ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas)

Hace unos dias publicabamos el post “El señuelo del Año Español de las Enfermedades Raras”.

En él contabamos las, bajo nuestro punto de vista, absurdas medidas del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Medidas que se toman mientras estudios de interés como el ECEMC, por ejemplo, se van quedando en nada.

Hoy nos hemos encontrado con la noticia de que la Fundacion1000, cuyo fin es investigar e informar para prevenir los defectos congénitos, está pasando verdaderos apuros. Se ven en la necesidad de pedir la ayuda de todos para poder seguir adelante. Se ven sin apenas fondos, sin patrocinadores y con un proyecto en vias de extinción.Fundacion1000-300x152

Podeis echar un vistazo a su web en el apartado COLABORA. Seguidamente tienes varias opciones;

  • Aportalo que puedas.
  • Si tu situación no te permite colaborar economicamente, al menos hazte ecode la noticia mediante tu perfil en RRSS.
  • Cierra esta ventana y mira para otro lado…, (esta opción es solo de relleno).

Seguro que entre todos/as podemos conseguir que este proyecto no se venga abajo.