Hoy, 29f, se celebra/conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Un día raro para dar visibilidad a algo tan común como las enfermedades poco frecuentes.
Existen entre 5000 y 7000 EERR (enfermedades Raras). De estas dolencias tan solo 4000 cuentan con «cierto tratamiento»…, que no curación. Tres millones de personas son las afectadas en España. Son enfermedades potencialmente mortales, invalidantes, degenerativas y tienen la particularidad de poner al límite al paciente y a su familia.
Las mutaciones genéticas (provocadas por agentes endógenos y/o exógenos), son las principales causantes de las EERR.
Es fácil caer en la reivindicación de la apertura de lineas de investigación y en el estudio de una medicación especifica para cada enfermedad…, desde luego seria lo correcto. Pero, seamos serios. Es imposible el estudio y la solución de este gran número de enfermedades. Lo que nunca dejaremos de reivindicar es el reconocimiento para aquellas personas que buscan el por qué y la solución de estas afecciones. Personas que dedican su vida a que otros se puedan reconciliar con la suya.
Estas enfermedades han existido, existen y existirán. No hay cura, no hay vacuna y acompañarán a la raza humana hasta el final de sus días. Nadie está exento/a porque aunque algunas EERR se diagnostican en épocas prenatales otras se detectan en el momento del nacimiento, otras tantas al poco de nacer y un buen número de ellas dan la cara en edades adultas…, y estas suelen ser devastadoras. Con esto no queremos meterle a nadie las cabras en el corral…, no somos quien. Pero si queremos hacerte ver lo que hemos dicho anteriormente y es que NADIE ESTÁ EXENTO. Y, por cierto, no se contagian.
Recientemente asistimos a un acto organizado por PXE-España con motivo de este día. A dicho acto asistieron personalidades cercanas a la investigación y la genética como Pablo Lapunzina, Yolanda de Diego, Rafael Camino y Daniela Quaglino, entre otros/as. Un lujo el poder coincidir con expertos/as de gran nivel y que te cuenten cuales son las estrategias previstas a nivel nacional para abordar esta problemática. No podemos hacer más que agradecer a Carmen y a Silvia la invitación.
Nosotros por nuestra parte seguiremos con nuestro particular censo, con nuestra peculiar estadística y nuestros escasos datos. Seguiremos atendiendo, escuchando y ayudando, dentro de nuestras pòsibilidades, a afectados/as de cualquier lugar que se nos acerque. Y ante la falta de socios/as continuaremos con nuestra asociación «fantasma».
Por vuestra parte esperamos seguir con vuestra presencia y apoyo..., que no es poco!!!
Gracias infinitas por seguir ahí,
Para terminar os dejamos el video oficial referente a este día. Te apetece verlo y compartirlo??? 🙂