rarasperonoinvisibles.com

www.rarasperonoinvisibles.com Este es el nombre del proyecto que Sombradoble pretende realizar por medio de Verkami.

Este proyecto nace con la idea de dar visivilidad a los/as afectados/as por una ER /(Enfermedad Rara), y a aquellas personas que han hecho de la investigación su modo de vida.

Son miles las ER que se conocen y millones las personas afectadas. Aún así se hace muy dificil y trabajoso conseguir que quienes no están ligados a una ER, bien por padecimiento o bien por cercania, piensen en lo raro o peculiar de la persona afectada. Quien padece una ER no es raro/a, su patologia no es rara, su sintomatologia no es rara, su día a día no es raro…, todo responde a una pirueta genética y a un antojo estadístico.

Para concienciar cada vez más a quienes no son cercanos a una ER, nace este nuevo proyecto. Un proyecto para el que Antonio de la Torre pide la colaboración de todos/as nosotros/as y que, como deciamos al inicio, parte de la idea de hacer más visibles a pacientes, investigadores/as y el trabajo de estos/as. Todo será posible bajo la campañade crowfunding que han iniciado y que por ahora es la única via de recursos.

Aquí os dejamos el trailer del proyecto “Raras pero no invisibles”

Registro Nacional de EERR

Como bien sabeis muchos/as de vosotros/as, algo que caracteriza al Síndrome HoltOram es que está catalogado como enfermedad rara.

Claro está que una enfermedad rara no lo es por lo extraño de sus síntomas y signos que presenta…, estos pueden ser más o menos normales. Tampoco convierte al paciente en alguien raro. Una enfermedad rara lo es por un antojo estadístico que dice que tal o cual enfermedad no la padece más del 0.05% de la población.

Algunas pueden ser detectadas en edades prenatales, otras serán advertidas en el momento del nacimiento y muchas otras darán la cara a medida que la persona crece y se desarrolla. A la vista está que la edad de aparición de la enfermedad no es precisamente un punto en común, pero si lo es, y esto es muy importante, LA INVESTIGACION.

La investigación, así como crear y mantener una fuerte red de investigadores/as, es vital para comprender, tratar, pronosticar, paliar e incluso erradicar un sin fin de problemas que afectan a un gran número de la población. Concretamente en España se calcula que son más de tres millones de personas las afectadas por una ER.

Con la intención de conocer la realidad del número de afectados , El Instituto de Salud Carlos III creó en su día el Registro Nacional de Enfermedades Raras. Este registro se perfila como pieza fundamental para promover la investigación dedo que es la forma de recoger datos fiables y de calidad.Registro-Nac-EERR-300x223

Martina tuvo la ocasión de abrir dicho registro y ser la primera en inscribirse en su patologia. Tiempo más tarde hubo un segundo registro de otro afectado por Síndrome HoltOram a quien conocimos y tuvimos la ocasión de recomendarle tal registro.

Poco a poco seremos más y posiblemente seamos tenidos más en cuenta. Ganar visibilidad es fundamental.

Cualquier paciente interesado/a en el registro puede dirigirse a los mails registro.raras@isciii.es o aalmansa@isciii.es. Tambien puede llamar a los teléfonos 918222050 ó 918222032.

Como siempre nuestro agradecimiento a quienes han hecho de la investigación un estilo de vida.

El señuelo del “Año Español de las Enfermedades Raras”

Recientemente el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, anuncia desarrollar un documento (Mapa de Recursos sobre Enfermedades Raras), donde se recogen indicaciones acerca de donde dirigirse para recibir el tratamiento más adecuado para aquellas personas afectadas por una ER. Esto se presentó en sociedad haciendo coincidir el acto con el 28/feb, Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Todo ocurre mientras los recortes en sanidad e investigación se suceden de forma continua. Un claro ejemplo lo tenemos en el Centro de Investigación de Anomalias Congénitas, que dirige la Dra. Mª Luisa Martinez Frias.

La Dra. Martinez-Frias creó en 1976 el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), perteneciente a la Fundación1000. Es esta investigación multidisciplinar colaboran de forma altruista más de 300 médicos de todo el pais. En la actualidad, se han examinado y estudiado más de 42000 niños con todo tipo de defectos congénitos, de los que más de 5000 tienen un síndrome conocido (algunos síndromes descritos son nuevos). Sin embargo, están a punto de no poder seguir con esta investigación por falta de apoyo económico. Si bien es cierto, que en los últimos años el ECEMC cuenta con el apoyo del Instituto de Salud Carlos III, aunque resulta insuficiente, y por trabas administrativas, sólo asegura la continuidad de ese al horizonte de un año.

Esto, como decimos, es solo una muestra pues es extenso el número de laboratorios y centros dedicados a la investigación los que se han visto afectados por una serie de recortes que, seguramente, acabarán con distintas lineas de investigación que, a la postre, es la verdadera base del diagnóstico de muchas enfermedades raras y no raras…, mientras tanto dicho ministerio se dedica a poner en funcionamiento herramientas que de antemano se saben estériles y faltas de contenido.

Os adjuntamos un video del ECEMC del cual no queremos hacer comentario alguno, preferimos que lo veas y saques tus conclusiones…, ojo que es un poco duro. Por nuestra parte, evidentemente, queremos agradecer tan extenso y minucioso trabajo.