Archivo de la categoría: ANAHO

Recientemente tuvimos noticias de la creación de una red social para afectados/as por EERR (Enfermedades Raras). Su dirección es www.rareconnect.org y es un proyecto impulsado por EURORDIS Y NORD.

Realmente funciona como una “comunidad de comunidades”. Cada comunidad representa una patologia y está formada por afectados/as, de esa afectación, de todo el mundo.

Examinada dicha comunidad pensamos en crear nuestro perfil, cosa que fue imposible dado que una comunidad de afectados/as por SHO (Síndrome Holt Horam) no existe. Ante tal situación decidimos escribir a los administradores y solicitar la apertura de dicha comunidad…, algo que anunciaban que se podia hacer previa petición.

En unos dias recibimos la respuesta. La respuesta fue NO y venia acompañada de la invitación a unirnos a una ya existente DysNet. Esta es una comunidad que da cobijo a personas afectadas por Dismelia y el argumento es que la Dismelia provoca malformaciones en extremidades.

En una Dismelia la afectación es de extremidades, en SHO la afectación  lo es solo en miembros superiores.

En una Dismelia la afectación es de origen desconocido (problemas medulares, teratogénicos, metabólicos, talidomida),en SHO está muy claro que el gen mutado es el TBX5.

En una Dismelia no media afectación cardiaca, en SHO o existe la cardiopatia o no es SHO.

Y así hasta el aburrimiento…, lo que deja claro que en poco se parecen.

Lo cual nos lleva a no aceptar dicha invitación por un lado porque nos provoca una perdida de identidad y por otro porque creemos que los medios son para todos/as. Así se lo hicimos saber a nuestra interlocutora y de lo cual no hemos vuelto a tener noticias.

Hoy (por motivos que desconocemos), nos toca asistir al cierre de una puerta…, mañana ya veremos.

No obstante no dejamos de ver este proyecto como muy interesante, dado que el contacto con otros pacientes y el intercambio de experiencias siempre es muy positivo.

Despues de mucho papeleo, el ok de la administración y ya con el CIF en la mano…, podemos decir que ya tenemos operativa la asociación que en su día pensamos crear.

Esto nos da pie a colaborar con otras asociaciones y nos aporta mayor visibilidad dado que ya no somos alguien con ganas, ahora somos una entidad más. Esto nos ayuda a que la administración nos mire de distinta forma y , entre muchas otras, nos genera unaposibilidad de abrir nuevos caminos.

Cierto que por ahora no somos más que un puñado de papeles, pero con el tiempo todas esas cosas que tenemos en nuestras inquietas cabezas saldrán adelante con la ayuda de muchos de vosotros. En estos momentos cualquier ayuda es bien recibida y cualquier idea es vital. Escríbenos y cuéntanos que sabes o que puedes hacer…, todo es válido.

Gracias a todos/as por estar a nuestro lado.

El día que nos empezamos a dedicar a esto de poner nombre y apellidos al síndrome de Martina y a publicar una web con aquella información que ibamos encontrando, no pretendiamos editar un pequeño e-Book, ni atender entrevistas en Tv´s, ni a tener contactos con investigadores/as de primer nivel y tampoco a asistir a Asambleas de FEDER.

Pero aquí estamos…, ocupando un pequeño espacio en este mundo.

Hoy nuevamente hemos recibido un mail y con el nos ha llegado la historia de un nuevo caso. Es la historia de una pequeña de poco más de un año afectada por Síndrome Holt Oram. Operada ya de corazón en dos ocasiones y pendiente de cirugia de manos.

La historia nos llega desde Méjico y ya son desde muy distintos sitios desde donde nos cuentan diversos casos…, Los Angeles, Turquia, Austria, Sydney. Lo que hace que entre afectados/as de España y del extranjero, sumemos ya más de una docena. De acuerdo que no hacemos mucho bulto, pero teniendo presente que no contamos más que con nuestros medios y que hablamos de una enfermedad que afecta a 1:100000 nacidos vivos, ya nos podemos dar por satisfechos.

Iremos hablando con estas familias, iremos pidiendo los pertinentes permisos y buscaremos tiempo para que, de quienes accedan , contaros sus historias y así los podais conocer.

Saludos a todos/as,

Recientemente conocimos que Luis Hernandez Carron, Consejero de Salud y Política Social de la Junta de Extremadura, ha anunciado que las EERR (Enfermedades Raras), serán enfermedades de declaración obligatoria (Edo´s). Esto que a simple vista es algo irrelevante puede generar algún que otro conflicto de importancia.

Antes de seguir veamos que es una EDO; Enfermedad de Declaración Obligatoria (EDO), es aquella enfermedad transmisible que el médico está obligado a notificar al centro de salud pública correspondiente por ser de especial importancia para la comunidad.

Por norma general un EDO es una enfermedad infectocontagiosa, capaz de provocar epidemias e incluso pandemias y poner, por que no, en jaque a más de medio planeta. Son enfermedades tipo Brucelosis, Sifilis, Tétanos, Rabia, Hepatitis, Disenteria, Fiebre Q, Triquinosis y un largo etc. Tal y como se puede observar nada que ver con la tara genética que es habitualmente el motivo de una ER.

Esta situación puede provocar que oidos inexpertos y no informados interpreten que tal o cual persona afectada por una ER sea capaz de contagiar su dolencia y aparezca el temido rechazo social. Rechazo que irá en aumento si es que ya existia.

El argumento para esta actuación es que el actual sistema de control, un registro voluntario, no es todo lo fiable que se esperaba. Con lo cual podemos deducir que la voluntariedad de estar o no registrado para a un segundo plano y se impone a la fuerza el formar parte de tal registro.

No todo va a ser negativo pues creemos que datos ciertos y fiables son muy necesarios y así lo hemos manifestado en anteriores ocasiones, pero que se haga de forma automática con o sin el correspondiente consentimiento del paciente, nos parece excesivo. Lo que hay que hacer es dar a conocer las herramientas existentes y ayudar al facultativo para que informe a sus pacientes de los beneficios del registro para si y para la sociedad y la importancia de estar registrado.

Aquí queda nuestro asombro y descontento…,