Hace unos dias recibimos un correo del Registro Nacional de Enfermedades Raras, dependiente del Instituto de Salud Carlos III.
En él se nos invitaba, al igual que a muchas otras asociaciones, a hacernos eco de la existencia de dicho registro y de la importancia de mantenerlo vivo.
La importancia de tal registro viene por el censo que se hace de pacientes…, algo esencial para conocer y clasificar las enfermedades raras (EERR), establecer políticas sociosanitarias, impulsar la investigación y de esa forma abrir nuevas lineas de trabajo, controlar la prevalencia de según que enfermedad y obtener un sin fin de datos. De igual forma existe la posibilidad de aportar una muestra de sangre al Biobanco. Dicha muestra queda a disposición del/la investigador/a que, tras someterse a un tribunal ético, lo solicite. 
A la necesidad de este registro se suma la de estar diagnosticado/a mediante informe genético. Este informe es la única condición para inscribirse…, en ocasiones adquirirlo no es facil puesto que muchos/as facultativos/as no creen necesario el diagnóstico porque «poner nombre y apellidos no varia la clínica ni mejora la situación».
No es la primera vez que nos solicitan ayuda para que demos a conocer esta labor que realizan y por descontado no es la primera vez que nos prestamos a ello. La única diferencia es que es ocasiones anteriores os explicábamos las necesidades y hoy os adjuntamos el requerimiento (Registro EERR) que nos hace la Srta. Angela Almansa.
Tambien acompañamos los varios documentos que nos remiten y que son los necesarios para formalizar el acceso al registro.
No hace falta mención pero queda claro que todos los datos aportados son tratados de forma absoluta y extrictamente confidencial.
Como el ejemplo es la mejor forma, siempre recordamos que nuestra pequeña Martina fue quien abrió el registro en su «categoria» siendo la primer paciente inscrita como afectada por Síndrome Holt-Oram.
Siempre esperamos vuestra colaboración para compartir los post que leeis. Hoy os queremos hacer ver la importancia del tema y os pedimos que por favor no dejeis de compartirlo.
Muchas gracias.
Saludos,
A continuación podeis ver, leer y/o imprimir los documentos a los que haciamos mención.
Triptico RNER Consentimiento Informado Ficha Recogida de Datos Info Registro