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¿Qué es el Síndrome de Rett?

El Síndrome de Rett es una grave enfermedad neurológica, considerada como rara o de baja prevalencia, que afecta sobre todo a niñas, en España hay unos 3000 casos y solo son 4 los niños afectados, concretamente a una de cada 10.000. Son niñas que, a pesar de nacer aparentemente bien, portan una mutación genética que se manifiesta a los 18 meses y les impide tener control sobre su cuerpo.

Les afecta con retraso mental grave o severo, perdida o ausencia del lenguaje obtenido, perdida de la marcha en muchos casos (algunas no llegan ni a gatear), estereotipias (movimientos repetitivos sin control en las manos como lavado de manos o contar monedas), poblemas respiratorios, trastornos del sueño, ataques epilepticos, escoliosis, bruxismo, perdida parcial o total del control de sus movimientos…, un sin fin de manifestaciones.

En Málaga, la Asociación Malagueña Síndrome de Rett está formada por cuatro niñas. Las cuatro princesas por orden de edad son: Belen 14 años, Lucia 6 años, Gema 4 años y Gisela 2 años.

Si os quereis poner en contacto con esta asociación y ayudar de la forma que a vuestro alcance esté, podeis escribir a rettmalaga@gmail.com o llamar al tlf 689001208. Tambien puedes asomarte a su perfil de Facebook y conocerles mejor…, esta es la dirección www.facebook.com/RettMalaga

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El 18 de Abril, tuvo lugar la VerbeRett2…, verbena benéfica que tuvo lugar en la Plaza de Toros de de La Malagueta y que consiguió recaudar ni más ni menos que 70mil euros. Esta recaudación logrará mantener investigaciones actuales referentes al Síndrome de Rett e incluso abrir abrir nuevas vias a lo largo de un año.

Recientemente y por medio de Cintia Jorge Quintero, madre de Gisela, hemos sabido que la Fundación Inocente ha hecho su convocatoria de los Premios Inocente 2015. Se trata de que el proyecto más votado recibirá, por parte de la Fundación Inocente, la cantidad de 10mil euros.

Entre las varias opciones a votar existe la «apadrinada» por Sara Baras. Este proyecto pretende ayudar, a cinco familias afectadas por este síndrome, a costearse el alojamiento en Mérida y las terapias intensivas en el Centro Landa. Si bien estas terapias no van a solucionar sus problemas, sí es cierto que pueden paliar los efectos de dicho síndrome.

Evidentemente no te vamos a decir que opción votar…, pero si te vamos a pedir que eches una mano a las Princesas Rett, porque todas las princesas merecen un final feliz.

El siguiente enlace te guiará a la página donde, pinchado en el botón «Me Gusta», puedes dejar tu voto. Fundación Inocente. No olvides, tras ello, publicarlo en RRSS y contarlo a tus amistades.

Pa´lanteee!!!

ASOCIACION MALAGUEÑA SINDROME DE RETT

Pues sí, ya hace un año.

La auxiliar entra en la habitación y dice;

– «Aquí teneis tres toallas, dos pijamas, secador de pelo y Betadine jabonoso. Esta tarde duchais a la pequeña con el Betadine, pelo incluido. Una toalla para el cuerpo y otra para la cabecita…, el pelo muy bien seco. Luego la vestís con un pijama limpio. Mañana sobre las 07.30, ya que baja a quirófano a las 08.00, la duchais nuevamente con Betadine, esta vez sin lavar la cabeza. Le poneis otro pijama limpio, no le pongais braguitas, la secais muy bien con la otra toalla y le quitais los pendientes».

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Con esta retahíla comienza una extraña coreografía con la que te empiezas a dar cuenta de que, eso de operar de corazón a tu peque, va en serio…, el miedo se sube a tus hombros y ya no eres persona.

Pues como decia al inicio, ya hace un año que esto ocurrió y a la cabeza se vienen multitud de imágenes y vivencias de aquellos días difíciles, intensos y muy duros, pero con resultado, de sobra, inmejorable.

Hoy, Martina, empieza a conocer que su corazón tuvo que ser reparado y que es un corazón bastante peculiar. Se hace cargo de su situación y tratamiento, sabe como actuar ante una multitud para proteger su pecho, es consciente de que en los juegos ha de aminorar antes de fatigarse y te avisa a gritos con la sonrisa de oreja a oreja cuando descubre que las marcas que dejó aquel bisturí van difuminándose.

Muy probablemente en el mismo hospital, Hospital Materno Infantil de Málaga, alguna familia se encuentre en la misma situación en la que nos encontramos nosotros aquel mes de Abril de 2014, en manos de aquella extraña coreografia y con el miedo como mochila. Me apetece decirles muchas cosas y a la vez nada. Porque nada de lo que te digan vale, nada te consuela, nada te llena, nada te calma. Nada excepto una cosa…, que todo acabe y acabe bien.

En su día agradecimos hasta el infinito todo el calor, cariño, apoyo y compañía que recibimos y hoy queremos expresar nuevamente ese agradecimiento. También toca hacer extensivo dicho agradecimiento a todo el personal sanitario y no sanitario que nos guió, atendió y escuchó a lo largo de los días de ingreso.

Puede que esté feo y algunos/as creerán que sobra, no lo voy a discutir, pero de nuestros agradecimientos hay excluidos y me apetece señalarlo. La Unidad de Gestión y la Gerencia están totalmente fuera de nuestro reconocimiento. Los motivos tampoco hace falta exponerlos.

Por cierto, a día de hoy Martina sigue sin pendientes y tampoco los quiere…,

Besos y abrazos,

Como bien sabeis nuestro vínculo al personal de Equipo SIDI es grande y bastante importante. Allí acuden nuestras pequeñas desde que tenian apenas unos meses y vigilan muy estrechamente el desarrollo y crecimiento de Martina.

Tras pasar por diferentes terapeutas es Julia Luján la última persona, desde hace un año, en hacerse cargo de comprobar que en Martina todo se desarrolla de la mejor forma posible, además de ser la encargada de aliviarle contracturas, mostrarnos los puntos débiles de la peque y enseñarnos como le podemos ayudar en dias «difíciles».

Julia llegó a Equipo SIDI a modo de refuerzo, compaginando este trabajo con otros como por ejemplo en el Centro Médico Deportivo Perez Frias y seguramente con muchos otros.

Como profesional, hasta donde nosotros sabemos, podemos decir que lo es y con creces…, seguramente los/as entendidos/as podrán decir mucho más.

En lo personal podemos garantizar que la calidad humana de Julia es de miras inalcanzables. De constante sonrisa, trato desenfadado, en absoluto protocolaria (lo cual es de agradecer), cercana y amable con madres y padres, cálida y cariñosa con los/as peques, natural, fresca, positiva, comprometida consigo misma y con el resto…, esto y más es Julia. Llama poderosamente la atención que un cuerpo tan menudillo encierre un corazón tan grande e irradie tal cantidad de energia.

Hace unas semanas Julia nos contó su intención de marchar a Barcelona…, ese momento ha llegado y en unos días se enfrentará a un nuevo reto.

Antes de volar a una nueva ciudad, se le preparó una fiesta sorpresa ocurrida el Sábado 21. Nosotros no pudimos acudir…, cosas del termómetro y los virus!!! Pero si hemos podido disfrutar de fotos que nos han llegado y de las que aquí dejamos una muestra.

Nos quedamos con los buenos momentos que con ella hemos pasado, con la ayuda que nos ha prestado, con tanta atención como nos ha puesto.

Julia, que encuentres en esta nueva ciudad la solución a tu necesidad y a tu inquietud. Gracias por todo y por tanto…, en nuestro nombre y seguro tambien en nombre del resto de mamis, papis y peques!!! 

Besos y abrazos,

El 29F se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente por se un día raro…, pero como como este año no es bisiesto toca celebrarlo el 28F como es habitual.

Si os parece hacemos un repaso.

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Dependiendo del punto geográfico elegido una enfermedad rara se considera como tal cuando afecta a 1/200000 nacidos vivos como norma general. El calificativo de ultra-rara se adquiere cuando los/as afectados/as son inferiores a 1/50000. De aquí que nosotros señalemos con bastante frecuencia el que una enfermedad rara no es más que un antojo estadístico…, y no un necesario complejo de signos y síntomas sin solución ni abordaje.

Se les considera enfermedades potencialmente mortales y/o debilitantes. Afecciones, por lo general, discapacitantes que afecta a un 6-8% de la población mundial. Distintos estudios apuntan a que son entre 5000 y 8000 las distintas enfermedades raras y ultra-raras.

En nuestro pais unos doce millones de personas se ven obligadas a convivir de forma directa (afectado/a), o indirecta (familiar de afectado/a) con una enfermedad rara. De los cuales algo más de tres millones de personas se cuentan como afectados/as.

El habitual origen genético de estas enfermedades hace que la prevención sea dificil…, pero no imposible.

No siempre se diagnostican en edades pediatricas, en ocasiones estas «disfunciones» quedan solapadas hasta que, en cualquier edad, deciden dar la cara y desencadenan lo imprevisto.

Los grandes ausentes a este baile son el estudio y la investigación. Generalmente ambos olvidados porque «no merece la pena estudiar e investigar para unos miles»…., y esto es un gran error. Muchas enfermedades, que en su día fueron minoritarias, hoy ya han sido erradicadas gracias a su investigación y a su estudio. Cierto que borrar de este planeta todas estas enfermedades es un imposible, pero un imposible, además de un despropósito, es dejar de lado a un colectivo por ser poco rentable.

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Una vez más venimos a recordar que existe un amplio número de personas que les ha tocado vivir una dura situación y, sin intención de incomodar, tambien queremos recordar que esa situación puede surgir en cualquier momento.

Como padre de una pequeña afectada por una enfermedad ultra-rara…., qué os puedo decir que no sepais???

Ella no es rara. Su enfermedad, que es una putada y de las grandes, a ella no la ha tratado muy mal porque su grado de afección a día de hoy es moderado. Discapacidad revisable. Dependencia no hecha efectiva…, como a la gran mayoria. Muchas cosas aprendidas y muchísimas más por aprender. Pero sus ojillos, su sonrisa y sus particulares caricias, hacen que todo sea muy llevadero.

Gracias, siempre gracias por estar ahí y ayudarnos a que estas enfermedades sean cada vez más visibles.

Saludos,