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Esta dichosa enfermedad…, es el asunto elegido por una nueva “compañera de viaje”, afectada por Síndrome Holt Oram, que nos ha escrito contándonos su experiencia y sensaciones bajo el padecimiento de este síndrome.

Bajo su consentimiento, pasamos a copiar el texto que nos ha remitido. 

Hace tres años fui intervenida por una CIA (Comunicación InterAuricular). Mi corazón llego alcanzar las 190 pulsaciones por minuto sin ningún tipo de esfuerzo y tras muchas pruebas vieron que el tabique que separa las dos auriculastenia un orificio d 2.5 cm. Por lo tanto fui intervenida mediante cateterismo inguinal. Con el tiempo el dispositivo se soltó ya que el orificio era de 3.5 cm. La mala noticia fue que tenia que operarme de urgencias a corazón abierto y estuve 5 horas en quirófano…, todo salio bien. Al mes, y por sorpresa, tuve retención de líquidos y volví a pasar por quirófano para poder sacar el liquido que tenia mi corazón…, por fortuna, nuevamente, todo salio bien.
Ahora sigo con medicación ya que tengo insuficiencia cardícaca y arritmias ya que la parte derecha de mi corazón es mayor que la izquierda.
Por desgracia a mi desde pequeñita no me diagnosticaron el síndrome hasta hace poco tiempo…., el diagnóstico inicial fue:

• Hipoplasia de la zona media de la cara.
• menor desarrollo de premaxilia.
• Dientes y paladar mal colocados.
• Cuello corto con Pterigium Coli.
• Hipoplasia de los musculos pectorales mayores por lo que provoca contracturas cervicales.
• Imposibilidad de flexionar por completo codos desviación de dedos y malformaciones en miembros superiores e inferiores.
• Migrañas.

Hay muchas dificultades. Yo, por ejemplo, estoy teniendo más problemas con los huesos ya que me duelen y estoy en espera de nuevo para el traumatólogo.
Por desgracia es una enfermedad muy rara pero hasta el momento estoy haciendo una vida medianamente normal.
Lo que nunca me gustó oir era no puedes hace…, no puedes…, esa expresión nos limita aun más. Con mucha seguridad y fuerza se consigue llevar lo mejor posible.

Esta es por ahora su historia. Dar las gracias a nuestra amiga por escribirnos, por contarnos, por escucharnos y por dejarnos compartir su experiencia con todos/as vosotros/as.

Conste que conocer un nuevo caso no es una alegria…, pero desde luego te hace sentir menos solo/a.

La atención de un familiar afectado por según que enfermedad siempre supone un gran problema para la familia. Cuidados, hospitalizaciones, atenciones, intervenciones y mucho más son incompatibles con el desarrollo de una actividad laboral “normal”.

En muchas ocasiones hemos oido hablar de la tan famosa conciliación familiar…, no vamos a entrar en valorar tal invento. Primero porque en este pais tal conciliación no existe y segundo porque empezariamos a soltar improperios y no queremos perder las formas.

Algo con lo que podemos paliar, que no solucionar, esa falta de tiempo en caso de que ambos progenitores se encuentren en activo, es solicitando una“Reducción de jornada por cuidado de menor afectado por cáncer u otra enfermedad grave”.

Esta es una opción poco conocida pero muy efectiva, eso sí, tras muchísimo papeleo. Después de mover una cantidad nada despreciable de documentación te convertirás en beneficiario/a de una reducción de un mínimo del 50 y un máximo del 99% de tu jornada y por el tiempo que sea necesario o hasta que el menor cumpla los 18 años. Algo a tener muy presente es que el salario se percibe íntegro, siendo la empresa quien hace frente al porcentaje de horas trabajadas y la mutua de accidentes que cubre al trabajador es quien afronta el pago de las horas pertenecientes a la reducción. Evidentemente los requisitos no son pocos ylas enfermedades por las que se otorga son de esas que dices…, -“Mejor me quedo a jornada completa”.

Para quienes precisen de este tipo de reducción, dado que obtener esta información es bastante complicado, aquí os dejamos distintos enlaces todos ellos de la web de la Seguridad Social.

Real Decreto 1148/2011, de 29 de julio, para la aplicación y desarrollo, en el sistema de la Seguridad Social, de la prestación económica por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave. Aquí encuentras respuesta al ámbito de aplicación, beneficiarios, así como nacimiento, duración, suspensión y extinción del derecho, etc.

Listado de Enfermedades Graves. Pues bien, aquí puedes consultar los motivos por los que se puede solicitar tal medida. Todo organizado por especialidades médicas.

Documentación. En este último enlace puedes obtener modelo de solicitud, certificado de empresa e informe del servicio público de salud…, entre otros.

Algo que no hemos pasado por alto pero a lo que tampoco hemos encontrado respuesta; ¿Qué pasa con las familias monoparentales? Os agradeceriamos que si sabeis algo al respecto nos conteis y así todos podremos manejar una info más completa.

Saludos,

¿Qué hacer con la sangre del cordón umbilical? Esta es la gran pregunta que se plantean muchas parejas, generalmente, al término del primer embarazo…, al término del segundo, si lo hay, la actuación suele ser la misma y con ello el dilema desaparece.

Para ello vamos a ver, muy por encima, que hay tras la SCU (Sangre de Cordón Umbilical).

Tras este fluido encontramos una sangre rica en células madre especializadas en la renovación de células sanguineas. De estas células madre se pueden beneficiar aquellas personas con la médula osea enferma, ya sea de forma congénita o adquirida, que precisen un transplante. Tras la recolección de la SCU, la donación pasa a formar parte de REDMO (Registro Español de Donantes de Médula Ósea), registro creado por la Fundación Carreras en 1991 y que dispone de un Acuerdo con la ONT y el Ministerio de Sanidad y Política Social desde 1994. Desde ese momento, a nivel internacional, cualquier persona puede ser beneficiaria de esa donación.

Llegado el momento de decidir, estas son las opciones que encontramos;

1. Destrucción del tejido.Es la menos práctica y deja sin opción de vida a quienes puedan beneficiarse de tal donación.
2. Donación del tejido.Aquí encontramos dos posibilidades.

• Donación pública. Es la mas aconsejada. Es la forma que ofrece la máxima garantia de su mejor utilización.
• Donación autóloga.Es la que se utiliza para consumo propio llegado el caso. Lo cierto es que no es más que un negocio pues generalmente las enfermedades que indican un transplante tienen una base genética y por tanto esta “tara” está presente en las células recogidas del cordón.

Ni que decir tiene que esta práctica es totalmente indolora tanto para la madre como para el recien nacido y que no comporta ningún tipo de riesgo.

En el enlace que aquí os dejamos podeis profundizar más y obtener una info más extendida ONT (Organización Nacional de Transplantes)

Bueno, tras todo esto y respetando todos los puntos de vista y conciencia que genera el tema, creemos que nuestra postura es clara.

Comparte y dona…,

Hoy os queremos contar la historia de Alex Torres.

Gabriela Muñoz, que es como se llama la madre de este pequeño, se puso en contacto con nosotros cuando vio nuestra web. Llama la atención que siempre es la madre la que llama o la que escribe. Los motivos serán tantos como tantas personas hay en el mundo, no lo sabemos. Pero es cierto que es la madre del pequeño o pequeña la que da el primer paso y luego viene el padre.

Bueno, a lo que vamos…,

Gabriela tuvo un embarazo de los denominados “envidiables”…, ni un solo contratiempo. En la semana 40 Alex dijo que aquel espacio se le quedaba pequeño y que no aguantaba más. El día 12 de Octube de 2012, en el Hospital Medical Center de Martinez (California), fue cuando dio a luz. La sorpresa de Gabriela fue mayúscula cuando advirtió que su recien nacido tan solo tenia cuatro dedos en su mano izquierda. La derecha estaba correcta en número pero no en apariencia…, su dedo pulgar presentaba un tamaño reducido y estaba mal posicionado. En instantes tambien detectaron en el pequeño un soplo.

En fracciones de segundo la vida de Gabriela se oscureció. La fiesta que supone un nacimiento se convirte en miedo, angustia y una tremenda necesidad de despertar de la pesadilla en la que te ves. Pero el miedo se acentua cuando ves que tal pesadilla no existe dado que lo que ocurre es real. Quieres soluciones ya…, y no las hay. Sientes que te han arrebatado un gran momento en tu vida…, y es así. De repente ella y Moises, su marido, se vieron envueltos en un espantoso meneo de médicos y especialistas que, con el tiempo y las correspondientes pruebas llegaron a un diagnostico; Síndrome de Holt-Oram.

Como dije al inicio Gabriela nos escribió al ver nuestra web y al saber de nuestra asociación.Nosotros no pudimos mas que aportarle nuestra corta experiencia, Martina no llevaba mucho tiempo diagnosticada, la literatura recopilada y por descontado todo nuestro apoyo.

Los meses pasaban y las revisiones se sucedian. Un buen día de la consulta de cardiologia sacaron una muy buena noticia; “No hará falta operarlo de corazón. La CIA (Comunicación InterAuricular), ha cerrado”. De tal forma el único capítulo abierto es el de los miembros superiores. Una GRAN NOTICIA, sin duda.

Recientemente el pequeño Alex ha sido sometido a la pulgarización del índice de su mano izquierda en el Children´s Hospital de Oakland. Esto fue el día 07 de Agosto, con una duración de 5.30hrs y de mano de la Dra. Chau Y. Tai.

Como curiosidad, y en apoyo a nuestro maltrecho sistema sanitario, dejaros un par de datos;

-Alex ha sido operado sin coste para la familia dado que cuenta con un seguro médico privado.

-La hospitalización del pequeño, tras tan importante intervención, fue de tan solo nueve horas.

Las dos revisiones ocurridas desde el día de la intervención apuntan a que la pulgarización de Alex va por muy buen camino.

Esta es, por ahora, la historia de nuestro pequeño Mejicano afincado en California…, seguro que le aguarda un gran futuro.

Saludos,