Cada vez más

El día que nos empezamos a dedicar a esto de poner nombre y apellidos al síndrome de Martina y a publicar una web con aquella información que ibamos encontrando, no pretendiamos editar un pequeño e-Book, ni atender entrevistas en Tv´s, ni a tener contactos con investigadores/as de primer nivel y tampoco a asistir a Asambleas de FEDER.

Pero aquí estamos…, ocupando un pequeño espacio en este mundo.

Hoy nuevamente hemos recibido un mail y con el nos ha llegado la historia de un nuevo caso. Es la historia de una pequeña de poco más de un año afectada por Síndrome Holt Oram. Operada ya de corazón en dos ocasiones y pendiente de cirugia de manos.

descargaLa historia nos llega desde Méjico y ya son desde muy distintos sitios desde donde nos cuentan diversos casos…, Los Angeles, Turquia, Austria, Sydney. Lo que hace que entre afectados/as de España y del extranjero, sumemos ya más de una docena. De acuerdo que no hacemos mucho bulto, pero teniendo presente que no contamos más que con nuestros medios y que hablamos de una enfermedad que afecta a 1:100000 nacidos vivos, ya nos podemos dar por satisfechos.

Iremos hablando con estas familias, iremos pidiendo los pertinentes permisos y buscaremos tiempo para que, de quienes accedan , contaros sus historias y así los podais conocer.

Saludos a todos/as,

rarasperonoinvisibles.com

www.rarasperonoinvisibles.com Este es el nombre del proyecto que Sombradoble pretende realizar por medio de Verkami.

Este proyecto nace con la idea de dar visivilidad a los/as afectados/as por una ER /(Enfermedad Rara), y a aquellas personas que han hecho de la investigación su modo de vida.

Son miles las ER que se conocen y millones las personas afectadas. Aún así se hace muy dificil y trabajoso conseguir que quienes no están ligados a una ER, bien por padecimiento o bien por cercania, piensen en lo raro o peculiar de la persona afectada. Quien padece una ER no es raro/a, su patologia no es rara, su sintomatologia no es rara, su día a día no es raro…, todo responde a una pirueta genética y a un antojo estadístico.

Para concienciar cada vez más a quienes no son cercanos a una ER, nace este nuevo proyecto. Un proyecto para el que Antonio de la Torre pide la colaboración de todos/as nosotros/as y que, como deciamos al inicio, parte de la idea de hacer más visibles a pacientes, investigadores/as y el trabajo de estos/as. Todo será posible bajo la campañade crowfunding que han iniciado y que por ahora es la única via de recursos.

Aquí os dejamos el trailer del proyecto “Raras pero no invisibles”

Una enfermedad rara no es una EDO (Enfermedad de Declaración Obligatoria)

Recientemente conocimos que Luis Hernandez Carron, Consejero de Salud y Política Social de la Junta de Extremadura, ha anunciado que las EERR (Enfermedades Raras), serán enfermedades de declaración obligatoria (Edo´s). Esto que a simple vista es algo irrelevante puede generar algún que otro conflicto de importancia.

Antes de seguir veamos que es una EDO; Enfermedad de Declaración Obligatoria (EDO), es aquella enfermedad transmisible que el médico está obligado a notificar al centro de salud pública correspondiente por ser de especial importancia para la comunidad.

Por norma general un EDO es una enfermedad infectocontagiosa, capaz de provocar epidemias e incluso pandemias y poner, por que no, en jaque a más de medio planeta. Son enfermedades tipo Brucelosis, Sifilis, Tétanos, Rabia, Hepatitis, Disenteria, Fiebre Q, Triquinosis y un largo etc. Tal y como se puede observar nada que ver con la tara genética que es habitualmente el motivo de una ER.

Esta situación puede provocar que oidos inexpertos y no informados interpreten que tal o cual persona afectada por una ER sea capaz de contagiar su dolencia y aparezca el temido rechazo social. Rechazo que irá en aumento si es que ya existia.

El argumento para esta actuación es que el actual sistema de control, un registro voluntario, no es todo lo fiable que se esperaba. Con lo cual podemos deducir que la voluntariedad de estar o no registrado para a un segundo plano y se impone a la fuerza el formar parte de tal registro.

No todo va a ser negativo pues creemos que datos ciertos y fiables son muy necesarios y así lo hemos manifestado en anteriores ocasiones, pero que se haga de forma automática con o sin el correspondiente consentimiento del paciente, nos parece excesivo. Lo que hay que hacer es dar a conocer las herramientas existentes y ayudar al facultativo para que informe a sus pacientes de los beneficios del registro para si y para la sociedad y la importancia de estar registrado.

Aquí queda nuestro asombro y descontento…,

Registro Nacional de EERR

Como bien sabeis muchos/as de vosotros/as, algo que caracteriza al Síndrome HoltOram es que está catalogado como enfermedad rara.

Claro está que una enfermedad rara no lo es por lo extraño de sus síntomas y signos que presenta…, estos pueden ser más o menos normales. Tampoco convierte al paciente en alguien raro. Una enfermedad rara lo es por un antojo estadístico que dice que tal o cual enfermedad no la padece más del 0.05% de la población.

Algunas pueden ser detectadas en edades prenatales, otras serán advertidas en el momento del nacimiento y muchas otras darán la cara a medida que la persona crece y se desarrolla. A la vista está que la edad de aparición de la enfermedad no es precisamente un punto en común, pero si lo es, y esto es muy importante, LA INVESTIGACION.

La investigación, así como crear y mantener una fuerte red de investigadores/as, es vital para comprender, tratar, pronosticar, paliar e incluso erradicar un sin fin de problemas que afectan a un gran número de la población. Concretamente en España se calcula que son más de tres millones de personas las afectadas por una ER.

Con la intención de conocer la realidad del número de afectados , El Instituto de Salud Carlos III creó en su día el Registro Nacional de Enfermedades Raras. Este registro se perfila como pieza fundamental para promover la investigación dedo que es la forma de recoger datos fiables y de calidad.Registro-Nac-EERR-300x223

Martina tuvo la ocasión de abrir dicho registro y ser la primera en inscribirse en su patologia. Tiempo más tarde hubo un segundo registro de otro afectado por Síndrome HoltOram a quien conocimos y tuvimos la ocasión de recomendarle tal registro.

Poco a poco seremos más y posiblemente seamos tenidos más en cuenta. Ganar visibilidad es fundamental.

Cualquier paciente interesado/a en el registro puede dirigirse a los mails registro.raras@isciii.es o aalmansa@isciii.es. Tambien puede llamar a los teléfonos 918222050 ó 918222032.

Como siempre nuestro agradecimiento a quienes han hecho de la investigación un estilo de vida.