Menudos Corazones

Mucho tiempo ha pasado desde la última vez que asomamos la cabeza por aquí. La situación actual mezclada con las obligaciones personales nos han apartado de esta ocupación.., pero no, no nos hemos marchado. Aquí seguimos.

Venimos a pediros un favor, una ayuda. Os cuento.

Recientemente hemos tenido la ocasión de hablar con Begoña San Narciso (Responsable de captación de fondos de la Fundación Menudos Corazones), y nos ha contado la difícil situación que atraviesan.
Si no los conoces, deja que te cuente un par de cosillas;

Son una Fundación creada con la intención de dar cobertura a nivel estatal a familias con algún peque que padece una cardiopatía. Muchas de estas cardiopatías se operan en Madrid y ahí es donde la Fundación hace su “magia” procurando a estas familias un alojamiento a coste cero para que puedan estar cerca del hospi. Tambien cuentan con un equipo de psicólogos, muy necesarios, que acompañan a pacientes y a familiares cuando las cosas se ponen dificiles, cuando todo sale bien y cuando, lamentablemente, los acontecimientos se resuelven de forma nefasta. Forman grupos de trabajo con adolescentes donde estos aportan su experiencia a quienes están por llegar a esas edades y sus familias. Desarrollan material didáctico con la finalidad de entretener y hacer comprender a los pequeños que les está ocurriendo. Realizan campamentos con garantías de seguridad donde el equipo sanitario forma parte ineludible de cada actividad y desde donde trazan vías de escape y llegada rápida al hospital más próximo en caso de necesidad. Esto, y mucho más, es la Fundación Menudos Corazones.

Como os decía la situación es bastante delicada y muchas de estas posibilidades se ven realmente comprometidas dado que las donaciones han caído de forma estrepitosa.

Nosotros no somos la Fundación pero si formamos parte de ella. Nosotros, como muchas otras familias, somos su razón de ser y queremos que esto siga siendo así para las familias que están por llegar. Lo queremos porque su existencia es necesaria…, porque ellos llegan a esa labor donde no llega el hospi.

Bajo esta charla el favor que os pedimos es que os acerquéis a su web www.menudoscorazones.org y veais las distintas formas de aportar vuestro granito de arena para mantenerlos a flote y que su actividad perdure.

Podeis haceros socios (no hace falta para ello tener a un peque con el corazón “estropeado”), podeis comprar cosillas en su tienda virtual, podeis hacer una donación puntual. No importa la cantidad porque todo suma. Te garantizo que cada aportación, cada donación, es un empujoncito que dais a una serie de personas para que estas puedan seguir trabajando por otras que se ven recorriendo un camino frio, oscuro y muy hostil.

Si no te puedes permitir nada de lo anterior tampoco importa…, pero acércate, conócelos, habla de ellos…, igual de esa forma llega a alguien que si puede y esa es tu aportación.

Como siempre, gracias, mil gracias por estar ahí. Y gracias por adelantado porque sabemos que contamos con tu ayuda.

Cuidaros mucho. Besos y abrazos.

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Hola a todos/as.

Cuando en su momento iniciamos esta aventura no sabíamos donde llegaríamos. Por suerte, dada la baja prevalencia de este síndrome, no hemos llegado muy lejos…, tampoco hacia falta.

Todo empezó con increíbles dosis de desconocimiento y desinformación. Consultas, pruebas especialistas, quirófanos y más se sucedían mes tras mes sin saber a donde llevaba todo esto y que fue lo que lo provocó.

Buscando respuestas y futuras soluciones. Empapando literatura hasta que los ojos se cerraban de cansancio. Aprendiendo a discriminar la información veraz del inmenso ruido que también encuentras. Así transcurrian los pocos ratos libres en días de completo ajetreo que te generan dos pequeñas personillas en total ausencia de conciliación laboro/familiar…, pero este tema tan de moda y peliagudo vamos a dejarlo a un lado.

Un buen día la Dra Lourdes Conejo, magnífica cardióloga, nos dice; “Creo que se que lo que le ocurre a vuestra hija y la voy a derivar a la Unidad de Genética. Si encontramos lo que voy buscando os haremos el estudio a vosotros a ver si ha sido o no una transmisión”.

Llegaron los resultados y la Dra Conejo dio en el centro de la diana. Nos estudiaron también a nosotros y no fue transmisión…, fue lo que se conoce como mutación “de novo”…, todo empieza en ella.

Con el diagnóstico no llegó el tratamiento dado que las enfermedades genéticas no atienden a tratamiento salvo que hablemos de terapia genética y es efectivo solo en algunos casos, pero este tipo de terapia aún nos queda muy lejos. Pero si llegó el saber que ocurrió y eso ya es bastante. Pudimos conocer con nombre y apellidos a aquella pirueta que hizo que esas manos y ese corazón fueran diferentes.

Nos decíamos; “Bien, ya tenemos un diagnóstico…, busquemos una asociación donde nos puedan orientar”. Entonces nos encontramos con un inmenso páramo. Nadie sabía de este síndrome. Nadie sabía donde podíamos acudir. Nadie podía ayudarnos ni orientarnos. De tal forma surgió ANAHO.

Hemos puesto luz a una dolencia poco conocida. Hemos enseñado poco y aprendido mucho. Hemos mostrado una de las muchas realidades.  A lo largo de varios años hemos contado nuestra experiencia y le hemos puesto voz a la experiencia de nuestra pequeña. Nuestras inquietudes y preocupaciones han quedado, o eso creemos, bien plasmadas. De tal forma creemos que puede ser buena idea que pasemos el testigo a la precursora de todo esto y sea ella quien os cuente de primera mano su experiencia. Que le dé forma, que lo desarrolle y que lo mantenga vivo hasta donde crea conveniente.

En gran medida ya conocéis a Martina. Un animalillo, de curiosas manos y no menos curioso corazón, con infinita personalidad, gran madurez, importante inventiva, relajada torbellino, capacidad de sacrificio, curiosidad insaciable, desparpajo, descaro y desvergüenza…, y con capacidad adulta para poner a cada uno en su sitio de forma educada y certera.

También le queda tiempo para hacer el tonto y disfrutar de sus aficiones…, xD

Nosotros no nos vamos. Seguiremos por aquí a su lado y al vuestro. Tambien participaremos pero intentaremos que sea cada vez en menor medida y que en breve, en lugar de ella leernos a nosotros, seamos nosotros quienes la leamos a ella.

Besos y abrazos a todos/as según gustos.

Cuidate, cuidame

Desde que la pandemia dio el pistoletazo de salida no nos ha apetecido pronunciarnos y no lo haremos…, son muchas las personas, infinitamente mejor preparadas, que creemos que son las verdaderamente legitimadas para expresarse. Pero no podemos dejar de pensar que si nuestra envidiada sanidad no hubiese sido cruelmente vilipendiada y saqueada, probablemente, hubiésemos tenido la posibilidad de manejar esto de forma muy distinta. Sirva esto como defensa de un sistema que siempre ha sido admirado. Posiblemente ahora, que han quedado sus vergüenzas y carencias al descubierto, no sea un sistema tan admirado…, en ciertos aspectos. En muchos otros siempre lo seguirá siendo.

Cabe decir que las, muchas o pocas, carencias de nuestro sistema ha sido suplido por la profesionalidad, entereza, capacidad, arrojo, compromiso…, de quienes trabajan en nuestros hospitales. Personas como tu y como yo. Personas sin superpoderes. Personas que han aparcado sus vidas y se han arremangado para plantar cara a un potencial asesino invisible. Personas que diariamente dejaban a sus familias en sus casas para trabajar con unos medios mínimos y unos niveles de estrés insoportables. Personas que regresaban a sus hogares con el alma encogida y el estómago anudado por las situaciones vividas y un miedo terrible como mochila por aquello de traer algo a casa. Personas que en muchos casos han entregado su vida por salvar la de otros. Personas…,

Han sido, y son, días extraños. Días de incertidumbres, de cierto temor. Días que nos han hecho, si cabe, más pequeños e insignificantes aun. Días que aparentemente no van a irse como han venido. Días que han venido para quedarse y para implantar costumbres impensables hace unos meses.

Como cualquier colectivo, lamentamos infinitamente la cantidad de fallecimientos ocurridos y el enorme número de familias destrozadas. En este sentido poco más podemos decir dado que no hay palabras que puedan calmar. Muertes inevitables o no es algo en lo que no vamos a entrar…, tan solo deseamos que esto no se olvide. Que se recuerde. Que se estudie. Y que sirva para que en un futuro nuestros/as hijo/as no tengan que volver a pasar por esto.

Creo que no está de más recordar todo aquello que nos han enseñado pero para no extendernos más os vamos a dejar aquí abajo un cuadrito muy chulo y clarificador que hemos encontrado. Y algo muy, muy, muy importante…, recuerda que las medidas colectivas son necesarias pero las individuales son definitivas.

#CuidateCuidame

29F Día Mundial de las Enfermedades Raras

Como cada año, el último día del mes de Febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR) y ya nos quedan muy pocos dias. No el día 28 y tampoco el 29…, simplemente el último día. Dependerá de si el año es o no bisiesto. Por ello fue que se eligió un mes “raro” para encuadrar el día de las enfermedades raras.

Con este día solo buscamos concienciar;

  • Lo primero a tener en cuenta es que padecer una enfermedad rara no te hace raro. No esperes signos y muestras exagerados que te hagan ver de golpe que esa persona padece una enfermedad rara…, no funciona así.
  • La enfermedad se denomina como rara, o minoritaria, cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Cuando hablamos de enfermedad ultra-rara esa incidencia baja a menos de 1 de cada 50.000.
  • Generalmente responden a piruetas genéticas…, pero no siempre es así. Nadie está a salvo de padecer una ER a lo largo de su vida.
  • Los tratamientos son prácticamente inexistentes y por lo general experimentales.
  • El diagnóstico, en el mejor de los casos, llega en meses. En la mayoría de los casos tarda años…, y lamentablemente, en ocasiones no llega nunca.
  • Aprender a convivir con ello, más que una máxima, es una necesidad.
  • Solo en España más de tres millones de personas padecen una ER. La enfermedad de cada uno será muy minoritaria…, pero el colectivo es amplio.

Podemos seguir con la retahíla…, pero pensamos que como muestra es suficiente para dejar claro que una ER es por lo general algo devastador y en contadas ocasiones pura simpleza con el denominador común del desconocimiento, de la incertidumbre.

Una vez más nos sumamos a la habitual petición que se lanza siempre a las autoridades competentes en materia de sanidad; Desarrollo y apertura de Unidades Multidisciplinares de Enfermedades Raras en todos los hospitales. Un lugar donde un paciente pueda ser evaluado como un todo por parte de los profesionales que sean necesarios. De tal forma evitamos al paciente un rosario de consultas (traumatologia, cardiologia, nefrologia, digestivo, dermatología, hematología, etc), tantas como profesionales sean necesarios para seguir, paliar y/o tratar los efectos. Tambien, entre muchas otras cosas, conseguimos un efectivo intercambio de información entre profesionales de cara a futuros pacientes.

Este video que os dejamos nos parece demasiado idílico…, pero es cierto que, una vez que llegas a la montaña, la montaña no es tan espantosa. Ojo, depende del tamaño de la montaña, del clima y de muchas otras cosas. Personalmente, me quedo con mi montaña…., mi querida montaña.

Prestación económica por cuidados de menores

Hola a todos/as. Hoy, por diversos motivos, queremos recordaros la posibilidad de cuidar de un hijo menor afectado por según que enfermedad.

En ocasiones la vida se pone en modo antipático y lo demuestra jodiendo la salud de aquellos a quien más queremos, la salud de nuestros hijos/as. Esto supone un desbarajuste que alcanza limites insospechados…, horarios, logística, economía, costumbres…, y si tienes dos peques o más el caos, vete acomodando porque entonces está próximo, es total.

Hace unos años el Ministerio de Trabajo se la jugó ante las críticas y desarrolló una normativa para hacer más llevadera tal situación a las familias que han sido arrolladas por distintas situaciones.

Decidieron que bajo una serie de condiciones y requisitos uno de los dos progenitores podria reducir su jornada laboral en al menos un 50%, sin perder cotización a la Seg Social y sin perder un solo céntimo de sus ingresos dado que son las mutuas de accidentes laborales quienes deben asumir el pago de la reducción solicitada. De esta forma es más fácil cuidar de nuestro pequeño/a, cubrir sus necesidades.

Esto se legisló en el año 2011 bajo el Real Decreto 1148. Y es ahí donde puedes encontrar como proceder y cuales son los supuestos, enfermedades que afectan al menor, en los que se puede solicitar para hacer posible el cuidado de nuestro hijo/a.

Cabe añadir que en su día fuimos beneficiarios de esta posibilidad con lo cual no pienses que es un camino imposible de andar con múltiples trabas, engaños y letra pequeña.

Ojalá esta legislación fuese innecesaria…, que ningún pequeño/a enfermara. Lamentablemente eso es un imposible y por suerte tenemos este Real Decreto que pretende aliviar complicadas situaciones.

Esperemos que no lo necesites. Tanto aquí, como en la imagen superior, puedes consultar dicha normativa y su procedimiento.

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Publicado enInvestigación

ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas)

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Hace unos dias publicabamos el post “El señuelo del Año Español de las Enfermedades Raras”.

En él contabamos las, bajo nuestro punto de vista, absurdas medidas del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Medidas que se toman mientras estudios de interés como el ECEMC, por ejemplo, se van quedando en nada.

Hoy nos hemos encontrado con la noticia de que la Fundacion1000, cuyo fin es investigar e informar para prevenir los defectos congénitos, está pasando verdaderos apuros. Se ven en la necesidad de pedir la ayuda de todos para poder seguir adelante. Se ven sin apenas fondos, sin patrocinadores y con un proyecto en vias de extinción.Fundacion1000-300x152

Podeis echar un vistazo a su web en el apartado COLABORA. Seguidamente tienes varias opciones;

  • Aportalo que puedas.
  • Si tu situación no te permite colaborar economicamente, al menos hazte ecode la noticia mediante tu perfil en RRSS.
  • Cierra esta ventana y mira para otro lado…, (esta opción es solo de relleno).

Seguro que entre todos/as podemos conseguir que este proyecto no se venga abajo.

Publicado enANAHO

Cada vez más

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El día que nos empezamos a dedicar a esto de poner nombre y apellidos al síndrome de Martina y a publicar una web con aquella información que ibamos encontrando, no pretendiamos editar un pequeño e-Book, ni atender entrevistas en Tv´s, ni a tener contactos con investigadores/as de primer nivel y tampoco a asistir a Asambleas de FEDER.

Pero aquí estamos…, ocupando un pequeño espacio en este mundo.

Hoy nuevamente hemos recibido un mail y con el nos ha llegado la historia de un nuevo caso. Es la historia de una pequeña de poco más de un año afectada por Síndrome Holt Oram. Operada ya de corazón en dos ocasiones y pendiente de cirugia de manos.

descargaLa historia nos llega desde Méjico y ya son desde muy distintos sitios desde donde nos cuentan diversos casos…, Los Angeles, Turquia, Austria, Sydney. Lo que hace que entre afectados/as de España y del extranjero, sumemos ya más de una docena. De acuerdo que no hacemos mucho bulto, pero teniendo presente que no contamos más que con nuestros medios y que hablamos de una enfermedad que afecta a 1:100000 nacidos vivos, ya nos podemos dar por satisfechos.

Iremos hablando con estas familias, iremos pidiendo los pertinentes permisos y buscaremos tiempo para que, de quienes accedan , contaros sus historias y así los podais conocer.

Saludos a todos/as,

Publicado enInvestigación

rarasperonoinvisibles.com

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www.rarasperonoinvisibles.com Este es el nombre del proyecto que Sombradoble pretende realizar por medio de Verkami.

Este proyecto nace con la idea de dar visivilidad a los/as afectados/as por una ER /(Enfermedad Rara), y a aquellas personas que han hecho de la investigación su modo de vida.

Son miles las ER que se conocen y millones las personas afectadas. Aún así se hace muy dificil y trabajoso conseguir que quienes no están ligados a una ER, bien por padecimiento o bien por cercania, piensen en lo raro o peculiar de la persona afectada. Quien padece una ER no es raro/a, su patologia no es rara, su sintomatologia no es rara, su día a día no es raro…, todo responde a una pirueta genética y a un antojo estadístico.

Para concienciar cada vez más a quienes no son cercanos a una ER, nace este nuevo proyecto. Un proyecto para el que Antonio de la Torre pide la colaboración de todos/as nosotros/as y que, como deciamos al inicio, parte de la idea de hacer más visibles a pacientes, investigadores/as y el trabajo de estos/as. Todo será posible bajo la campañade crowfunding que han iniciado y que por ahora es la única via de recursos.

Aquí os dejamos el trailer del proyecto “Raras pero no invisibles”

Publicado enANAHO

Una enfermedad rara no es una EDO (Enfermedad de Declaración Obligatoria)

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Recientemente conocimos que Luis Hernandez Carron, Consejero de Salud y Política Social de la Junta de Extremadura, ha anunciado que las EERR (Enfermedades Raras), serán enfermedades de declaración obligatoria (Edo´s). Esto que a simple vista es algo irrelevante puede generar algún que otro conflicto de importancia.

Antes de seguir veamos que es una EDO; Enfermedad de Declaración Obligatoria (EDO), es aquella enfermedad transmisible que el médico está obligado a notificar al centro de salud pública correspondiente por ser de especial importancia para la comunidad.

Por norma general un EDO es una enfermedad infectocontagiosa, capaz de provocar epidemias e incluso pandemias y poner, por que no, en jaque a más de medio planeta. Son enfermedades tipo Brucelosis, Sifilis, Tétanos, Rabia, Hepatitis, Disenteria, Fiebre Q, Triquinosis y un largo etc. Tal y como se puede observar nada que ver con la tara genética que es habitualmente el motivo de una ER.

Esta situación puede provocar que oidos inexpertos y no informados interpreten que tal o cual persona afectada por una ER sea capaz de contagiar su dolencia y aparezca el temido rechazo social. Rechazo que irá en aumento si es que ya existia.

El argumento para esta actuación es que el actual sistema de control, un registro voluntario, no es todo lo fiable que se esperaba. Con lo cual podemos deducir que la voluntariedad de estar o no registrado para a un segundo plano y se impone a la fuerza el formar parte de tal registro.

No todo va a ser negativo pues creemos que datos ciertos y fiables son muy necesarios y así lo hemos manifestado en anteriores ocasiones, pero que se haga de forma automática con o sin el correspondiente consentimiento del paciente, nos parece excesivo. Lo que hay que hacer es dar a conocer las herramientas existentes y ayudar al facultativo para que informe a sus pacientes de los beneficios del registro para si y para la sociedad y la importancia de estar registrado.

Aquí queda nuestro asombro y descontento…,