El señuelo del “Año Español de las Enfermedades Raras”

Recientemente el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, anuncia desarrollar un documento (Mapa de Recursos sobre Enfermedades Raras), donde se recogen indicaciones acerca de donde dirigirse para recibir el tratamiento más adecuado para aquellas personas afectadas por una ER. Esto se presentó en sociedad haciendo coincidir el acto con el 28/feb, Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Todo ocurre mientras los recortes en sanidad e investigación se suceden de forma continua. Un claro ejemplo lo tenemos en el Centro de Investigación de Anomalias Congénitas, que dirige la Dra. Mª Luisa Martinez Frias.

La Dra. Martinez-Frias creó en 1976 el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), perteneciente a la Fundación1000. Es esta investigación multidisciplinar colaboran de forma altruista más de 300 médicos de todo el pais. En la actualidad, se han examinado y estudiado más de 42000 niños con todo tipo de defectos congénitos, de los que más de 5000 tienen un síndrome conocido (algunos síndromes descritos son nuevos). Sin embargo, están a punto de no poder seguir con esta investigación por falta de apoyo económico. Si bien es cierto, que en los últimos años el ECEMC cuenta con el apoyo del Instituto de Salud Carlos III, aunque resulta insuficiente, y por trabas administrativas, sólo asegura la continuidad de ese al horizonte de un año.

Esto, como decimos, es solo una muestra pues es extenso el número de laboratorios y centros dedicados a la investigación los que se han visto afectados por una serie de recortes que, seguramente, acabarán con distintas lineas de investigación que, a la postre, es la verdadera base del diagnóstico de muchas enfermedades raras y no raras…, mientras tanto dicho ministerio se dedica a poner en funcionamiento herramientas que de antemano se saben estériles y faltas de contenido.

Os adjuntamos un video del ECEMC del cual no queremos hacer comentario alguno, preferimos que lo veas y saques tus conclusiones…, ojo que es un poco duro. Por nuestra parte, evidentemente, queremos agradecer tan extenso y minucioso trabajo.

Dani Rovira con Idaira Osuna

dani-rovira-300x152Hace unos dias contábamos la historia de Idaira Osuna, una pequeña afectada por AME Tipo1. Sensibles con este tipo de historias decidimos buscar alguna forma de colaborar y aportar nuestro grano de arena.

Las pruebas de atletismo son un buen lugar para apelar a la solidaridad de quienes se patean la ciudad y el extrarradio haciendo cientos de kilómetros para llegar n uevamente al mismo sitio…, la puerta de casa.

Como aficionado al running me inscribí en la Media Maratón de Málaga que se celebra el día 07 de Abril y tras conocer la historia de la pequeña Idaira se nos ocurrió ponernos al habla con la organización y pedir que se recogieran los tapones de las botellas de avituallamiento para esta familia.

Lamentablemente, atravesamos muy malos tiempos y no son pocas las causas  que buscan donde conseguir algo de recursos económicos. De tal forma dichos tapones ya estaban comprometidos con Carmen Torres, una pequeña afectada por una parálisis cerebral.Idaira-osuna

Entre medias conocimos que el dorsal Nº2 de este año era para Dani Rovira. Y vuelta la burra al trigo…, nuevamente nos pusimos en contacto con la organización y les preguntamos si dicho humorista malagueño tendria inconveniente en ceder a esta familia su camiseta firmada para una posterior subasta, rifa, etc, y así ganar algo de dinero para cubrir las necesidades de Idaira.

Os comunicamos, dado que así se nos ha permitido ya, que el amigo Rovira se muestra “dispuesto e ilusionado” a participar de esta iniciativa. Evidentemente nuestro más sincero agradecimiento por su participación y su sensibilidad.

Aprovechamos para mandar un saludo y un fuerte abrazo a los componentes de la organización.

Maldita Nerea, solidarios

El video que podeis ver más abajo es un tema del grupo Maldita Nerea. Los beneficios generados por las descargas realizadas de este video serán en favor de AACIC (Asociación de Cardiopatias Congénitas) y Fundación Coravant. Ambas entidades trabajan para la mejora de pacientes afectados por cardiopatias congénitas.

Agradecer, por la parte que nos toca, muy sinceramente tal gesto y la labor de asociaciones, profesionales, voluntarios/as….,

todosconidaira.com

Hoy venimos a contar una difícil historia.

Es la historia de Idaira Osuna Martín, una pequeña nacida en Febrero de 2012. Idaira nació con AME (Atrofia Muscular Espinal) Tipo1, y al igual que el Síndrome Holt-Oram, es una enfermedad rara. Además de rara podriamos denominarla como MUY CRUEL, puesto que ser afectada por esta enfermedad le otorga una esperanza de vida de entre 24 y 36 meses.idaira-224x300

Estas situaciones ponen al límite económico a aquellas familias que las atraviesan y para ello es preciso contar con la ayuda y solidaridad de todas aquellas personas que estén dipuestas a aportar su grano de arena. Ellos, entre otras cuestiones, deben hacer frente a los múltiples gastos a los que se enfrentan como por ejemplo acudir al Hospital San Joan de Deus, hospital donde Idaira pasa revisiones periódicas dado que es el hospital de referencia en Europa para la AME.

Son varias las actividades que realizan para que economicamente puedan seguir adelante. Una con la que se puede colaborar facilmente es enviarles tapones para su posterior reciclado.

Aquí os dejamos un enlace a la web que han publicado con la idea de dar a conocer la situación de Idaira www.todosconidaira.com , tras la web se encuentra su tio Miguel, pues como el bien dice “…, los padres ya tienen suficiente con Idaira”. Este es el perfil en Facebook donde os podeis informar cada día www.facebook.com/TodosconIdaira. Echad un vistazo y seguro que encontrareis alguna forma de colaboración por pequeña que sea.

Posiblemente algún día la AME se convierta en un mal sueño…, hasta entonces la lucha debe seguir.

Por último, pedirte que compartas esta página. Muchas gracias,