Carrera en beneficio de AEFAT

Hace unos días nuestra querida Mar Merchan, nos informó sobre un evento que tendrá lugar el próximo 07 de Junio. Es, principalmente, una jornada lúdica donde se recaudarán fondos para que sean destinados a la investigación de la Ataxia-Telangiectasia, tambien conocida como Síndrome de Louis-Barr.

AEFATUna vez más hablamos de una enfermedad de corte genético y, como no, de una enfermedad rara. En este caso, dicha enfermedad, afecta a 1 de entre 40.000 y 100.000 nacidos vivos.

Los efectos de esta enfermedad suelen aparecer entre los 12 y los 18 meses…, fechas entre las que los bebés comienzan a andar. Entonces es cuando la inestabilidad del/la pequeño/a comienza a sugerir trastornos neurológicos y tras ello aparece un reguero de síntomas y signos que tampoco creemos necesario relatar.

A día de hoy se sigue, como en muchas otras enfermedades, buscando un tratamiento. Por ahora la principal solución pasa por continuas sesiones de fisioterapia para paliar la rigidez muscular que la enfermedad provoca. La exposición a importantes infecciones respiratorias es continua. Y la probabilidad de padecer algún tipo de cáncer es muy elevada…, a la postre, la dificultad de tratamiento en este último caso es amplia debido a la extrema sensibilidad que presentan estos pacientes a las radiaciones.

Pues como os deciamos al inicio, nuestra amiga Mar, nos hizo partícipes de que el día 07 de Junio a las 11AM, mediante una carrea de 6K y otra de 1K, además de diversas sorpresas y sorteos, se recaudarán fondos para ser destinados a la investigación del llamado Síndrome de Louis-Barr. Todo ello debidamente amenizado y organizado por la Asociación AEFAT y el CEIP Los Morales.

Inscríbete y participa. Ayudarás a pacientes e investigadores/as…, ya sabemos que la investigación en este pais ha sido una de las grandes perjudicadas gracias a una muy mala gestión y esta es prácticamente la única posibilidad de seguir con las actuales vías de investigación. Por ello es vital la participación de todos/as.

Muchas gracias,

Princesas Rett

¿Qué es el Síndrome de Rett?

El Síndrome de Rett es una grave enfermedad neurológica, considerada como rara o de baja prevalencia, que afecta sobre todo a niñas, en España hay unos 3000 casos y solo son 4 los niños afectados, concretamente a una de cada 10.000. Son niñas que, a pesar de nacer aparentemente bien, portan una mutación genética que se manifiesta a los 18 meses y les impide tener control sobre su cuerpo.Asociacion Malagueña Sindrome de Rett

Les afecta con retraso mental grave o severo, perdida o ausencia del lenguaje obtenido, perdida de la marcha en muchos casos (algunas no llegan ni a gatear), estereotipias (movimientos repetitivos sin control en las manos como lavado de manos o contar monedas), poblemas respiratorios, trastornos del sueño, ataques epilepticos, escoliosis, bruxismo, perdida parcial o total del control de sus movimientos…, un sin fin de manifestaciones.

En Málaga, la Asociación Malagueña Síndrome de Rett está formada por cuatro niñas. Las cuatro princesas por orden de edad son: Belen 14 años, Lucia 6 años, Gema 4 años y Gisela 2 años.

Si os quereis poner en contacto con esta asociación y ayudar de la forma que a vuestro alcance esté, podeis escribir a rettmalaga@gmail.com o llamar al tlf 689001208. Tambien puedes asomarte a su perfil de Facebook y conocerles mejor…, esta es la dirección www.facebook.com/RettMalaga


El 18 de Abril, tuvo lugar la VerbeRett2…, verbena benéfica que tuvo lugar en la Plaza de Toros de de La Malagueta y que consiguió recaudar ni más ni menos que 70mil euros. Esta recaudación logrará mantener investigaciones actuales referentes al Síndrome de Rett e incluso abrir abrir nuevas vias a lo largo de un año.

Recientemente y por medio de Cintia Jorge Quintero, madre de Gisela, hemos sabido que la Fundación Inocente ha hecho su convocatoria de los Premios Inocente 2015. Se trata de que el proyecto más votado recibirá, por parte de la Fundación Inocente, la cantidad de 10mil euros.

Entre las varias opciones a votar existe la “apadrinada” por Sara Baras. Este proyecto pretende ayudar, a cinco familias afectadas por este síndrome, a costearse el alojamiento en Mérida y las terapias intensivas en el Centro Landa. Si bien estas terapias no van a solucionar sus problemas, sí es cierto que pueden paliar los efectos de dicho síndrome.

Evidentemente no te vamos a decir que opción votar…, pero si te vamos a pedir que eches una mano a las Princesas Rett, porque todas las princesas merecen un final feliz.

El siguiente enlace te guiará a la página donde, pinchado en el botón “Me Gusta”, puedes dejar tu voto. Fundación Inocente. No olvides, tras ello, publicarlo en RRSS y contarlo a tus amistades.

Pa´lanteee!!!

Asociacion Malagueña  Sindrome RettASOCIACION MALAGUEÑA SINDROME DE RETT

Ya hace un año

Pues sí, ya hace un año.

La auxiliar entra en la habitación y dice;

– “Aquí teneis tres toallas, dos pijamas, secador de pelo y Betadine jabonoso. Esta tarde duchais a la pequeña con el Betadine, pelo incluido. Una toalla para el cuerpo y otra para la cabecita…, el pelo muy bien seco. Luego la vestís con un pijama limpio. Mañana sobre las 07.30, ya que baja a quirófano a las 08.00, la duchais nuevamente con Betadine, esta vez sin lavar la cabeza. Le poneis otro pijama limpio, no le pongais braguitas, la secais muy bien con la otra toalla y le quitais los pendientes”.


Con esta retahíla comienza una extraña coreografía con la que te empiezas a dar cuenta de que, eso de operar de corazón a tu peque, va en serio…, el miedo se sube a tus hombros y ya no eres persona.

Pues como decia al inicio, ya hace un año que esto ocurrió y a la cabeza se vienen multitud de imágenes y vivencias de aquellos días difíciles, intensos y muy duros, pero con resultado, de sobra, inmejorable.

Hoy, Martina, empieza a conocer que su corazón tuvo que ser reparado y que es un corazón bastante peculiar. Se hace cargo de su situación y tratamiento, sabe como actuar ante una multitud para proteger su pecho, es consciente de que en los juegos ha de aminorar antes de fatigarse y te avisa a gritos con la sonrisa de oreja a oreja cuando descubre que las marcas que dejó aquel bisturí van difuminándose.

Muy probablemente en el mismo hospital, Hospital Materno Infantil de Málaga, alguna familia se encuentre en la misma situación en la que nos encontramos nosotros aquel mes de Abril de 2014, en manos de aquella extraña coreografia y con el miedo como mochila. Me apetece decirles muchas cosas y a la vez nada. Porque nada de lo que te digan vale, nada te consuela, nada te llena, nada te calma. Nada excepto una cosa…, que todo acabe y acabe bien.

En su día agradecimos hasta el infinito todo el calor, cariño, apoyo y compañía que recibimos y hoy queremos expresar nuevamente ese agradecimiento. También toca hacer extensivo dicho agradecimiento a todo el personal sanitario y no sanitario que nos guió, atendió y escuchó a lo largo de los días de ingreso.Happy

Puede que esté feo y algunos/as creerán que sobra, no lo voy a discutir, pero de nuestros agradecimientos hay excluidos y me apetece señalarlo. La Unidad de Gestión y la Gerencia están totalmente fuera de nuestro reconocimiento. Los motivos tampoco hace falta exponerlos.

Por cierto, a día de hoy Martina sigue sin pendientes y tampoco los quiere…,

Besos y abrazos,

Gracias Julia

Como bien sabeis nuestro vínculo al personal de Equipo SIDI es grande y bastante importante. Allí acuden nuestras pequeñas desde que tenian apenas unos meses y vigilan muy estrechamente el desarrollo y crecimiento de Martina.DSC_2553

Tras pasar por diferentes terapeutas es Julia Luján la última persona, desde hace un año, en hacerse cargo de comprobar que en Martina todo se desarrolla de la mejor forma posible, además de ser la encargada de aliviarle contracturas, mostrarnos los puntos débiles de la peque y enseñarnos como le podemos ayudar en dias “difíciles”.

Julia llegó a Equipo SIDI a modo de refuerzo, compaginando este trabajo con otros como por ejemplo en el Centro Médico Deportivo Perez Frias y seguramente con muchos otros.

Como profesional, hasta donde nosotros sabemos, podemos decir que lo es y con creces…, seguramente los/as entendidos/as podrán decir mucho más.

En lo personal podemos garantizar que la calidad humana de Julia es de miras inalcanzables. De constante sonrisa, trato desenfadado, en absoluto protocolaria (lo cual es de agradecer), cercana y amable con madres y padres, cálida y cariñosa con los/as peques, natural, fresca, positiva, comprometida consigo misma y con el resto…, esto y más es Julia. Llama poderosamente la atención que un cuerpo tan menudillo encierre un corazón tan grande e irradie tal cantidad de energia.

Hace unas semanas Julia nos contó su intención de marchar a Barcelona…, ese momento ha llegado y en unos días se enfrentará a un nuevo reto.

Antes de volar a una nueva ciudad, se le preparó una fiesta sorpresa ocurrida el Sábado 21. Nosotros no pudimos acudir…, cosas del termómetro y los virus!!! Pero si hemos podido disfrutar de fotos que nos han llegado y de las que aquí dejamos una muestra.

Nos quedamos con los buenos momentos que con ella hemos pasado, con la ayuda que nos ha prestado, con tanta atención como nos ha puesto.

Julia, que encuentres en esta nueva ciudad la solución a tu necesidad y a tu inquietud. Gracias por todo y por tanto…, en nuestro nombre y seguro tambien en nombre del resto de mamis, papis y peques!!! 

Besos y abrazos,