I Día Mundial de los Defectos Congénitos

Los defectos congénitos son alteraciones que se producen en época prenatal. Estos pueden manifestarse antes de nacer o en los primeros años de vida y la afectación puede llegar a 7/100 nacimientos.

Pocos casos se pueden corregir mediante un tratamiento médico, algunos más se pueden abordar mediante cirugia correctiva, otros no podrán ser tratados de ninguna manera y en ocasiones el alcance del defecto es tal que se produce el fallecimiento de forma más o menos prematura.

La gravedad principalmente depende de la parte afectada. Nacer con seis dedos puede no suponer una gran barrera…, otra cosa es nacer monorreno/a (un solo riñón).

Las causas pueden ser genéticas (herencia transmitida por los padres o mutaciones “de novo”) y/o ambientales (influencia del entorno en feto y madre).

Ante todo esto existe medidas preventivas. Exponer estas medidas seria algo extenso, por ello te recomendamos que pinches en el siguiente enlace, perteneciente a la web de la Fundación 1000 y las puedas examinar tu mismo/a. MEDIDAS PREVENTIVAS

WBDD I


¿Por qué todo esto? Pues vamos a aprovechar un correo que nos remitió la Dra. Martinez-Frias, directora del ECEMC, para explicaros lo que se ha puesto en marcha y que precisa de la colaboración de todos/as.


Recientemente nos han informado de que en el transcurso de la reunión anual del ICBDSR (International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research), www.icbdsr.org , del que el ECEMC es miembro, se
creó un consorcio de organizaciones internacionales con el objetivo de tratar de aumentar el conocimiento general de la población sobre los defectos congénitos, su impacto, y la importancia de la investigación sobre sus causas para tratar de prevenirlos. A dicho consorcio se fueron agregando más organizaciones, y finalmente está constituido por las 12 siguientes:

CDC-U.S. Centers for Disease Control and Prevention  www.cdc.gov

ECLAMC-Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas www.eclamc.org

EDRIC-European Dysmelia Reference Information Centre www.dysnet.org/join/

EUROCAT-European Surveillance of Congenital Anomalies www.eurocat-network.eu

IF SBH-International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus www.ifglobal.org/en/

ICBDSR-International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research www.icbdsr.org

March of Dimes-www.marchofdimes.org

Neonatal Alliance-LatinAmericaCaribbean Newborn Health Alliance www.alianzaneonatal.org/eng/

NBDPN-National Birth Defects Prevention Network www.nbdpn.org

PAHO-PanAmerican Health Organization www.paho.org/hg/

PMNHC-The Partnership for Maternal, Newborn & Child Health www.who.int/pmnch/en/

WHO-Regional Office for South East Asia www.searo.who.int/en/ 

La principal acción consensuada por todos fue el establecimiento del día 03 de Marzo como Día Mundial de los WBDD IIDefectos Congénitos (World Birth Defects Day). Por este motivo, y con el fin de darle la máxima difusión a este evento global, pedimos vuestra colaboración de forma muy sencilla, y sin ningún coste económico, de la siguiente forma.

Para ese día se ha organizado un Thunderclap, con el fin de crear un “murmullo” simultáneo sobre los defectos congénitos en todo el mundo. Si queréis ser parte de ese “murmullo”, antes de las 9:00 h. del 3 de Marzo de 2015, debéis visitar el siguiente link https://www.thunderclap.it/projects/22229-world-birth-defects-day?locale=en , e invitar a vuestros contactos a que hagan lo mismo.

Una vez allí, debéis ir hacia abajo en la pantalla del ordenador o el teléfono móvil, hasta llegar a un rectángulo rojo, donde debéis marcar la opción de apoyo (Support) que prefiráis:  A través de Facebook,  Twitter o Tumblr. Luego se os ofrece la oportunidad de escribir el mensaje que prefiráis a este respecto, y para eso os pedimos que uséis el hashtag #WorldBDDay, y que citéis a la Fundación 1.000 y al ICBDSR, para lo cual basta con que copiéis el siguiente bloque: #WorldBDDay @fundacion1000 @ICBDSR

De este modo, el día 3 de marzo, a las 9 de la mañana, Thunderclap enviará el mensaje que hayáis elegido, simultáneamente junto con el de todas las demás personas u organizaciones que hayan dado su apoyo en todo el mundo, y así, junto con el resto de organizaciones, esperamos llegar a millones de personas de todo el planeta. Impresionante, ¿verdad?

Por supuesto, podéis hacer difusión a través de las redes sociales por vuestra cuenta, y si lo hacéis por Twitter, os pedimos que incluyáis la fórmula #WorldBDDay @fundacion1000 @ICBDSR en vuestros mensajes (de esta forma también daréis difusión a la Fundación 1.000). Invitad al re-tweet de vuestros mensajes, para aumentar la red de contactos a los que llegue la información. Para ello, un mensaje sencillo y eficaz sería el siguiente (dentro de ese máximo de 140 caracteres que permite Twitter). Basta con que copiéis y peguéis lo siguiente;

RT Defectos congénitos: Investigar sus causas y prevenir es importante-Ayúdanos:
https://www.thunderclap.it/projects/22229-world-birth-defects-day?locale=en
#WorldBDDay @fundacion1000 @ICBDSR

Como comprendereis nuestra suma a esta acción es evidente y, por descontado, queremos que esteis a nuestro lado apoyando a millones de afectados/as y a un incontable e infatigable número de profesionales.

Gracias adelantadas por tu participación y por tu ayuda en la difusión.

Saludos a todos/as,

14F Día Internacional de las Cardiopatias Congenitas

Hace algo más de cinco años, en la UCI de Neonatologia, todo empezó más o menos así:

-Hola vengo a por la 523, Martina Cano.

-Lo siento, pero la 523 es Andrea Cano. Martina es la 527.

-Bueno pues a por Andrea.

-Perdona pero si no tienes claro a quien debes llevarte…, evidentemente no te llevas a nadie. Además primero me tienes que aclarar quién lo ha mandado y para qué.

-Mira, me voy y punto.

-Verás, tu de aquí no te mueves mientras que yo no sepa quien eres, quien te manda, para que y por qué.

-Soy celador del hospital. A una de tus hijas, ya no se a cual, la tengo que llevar a cardiologia porque han detectado alguna anomalia y le quieren hacer una ecocardio. Si la pediatra que tus hijas tienen asignada no te ha dicho nada…, habla con ella.

De esta forma y con mi pareja ingresada por “daños colaterales” por la cesarea es como me entero de que una de mis pequeñas padece una cardiopatia congénita. Todo apunta a que es Martina dado que nació en parada y hubo que reanimarla.


Te curarasMuchos/as recordareis que en años anteriores hemos colgado alguna pancarta referente al 14F y os hemos pedido dibujos con la intención de realizar un collage…, pero este año no. Este año pretendia contaros nuestra historia…, algo más en profundidad. El problema es que era intención el contarlo de forma desenfadada y quitando hierro…, pero el día que repartieron el gracejo yo no asistí y no hay nada peor que hacerse el gracioso. Otra forma era contar la historia tal cual fue…, pero tampoco es cuestión de hacer un relato feo y hostil.

Basta con decir que el tener un/a pequeño/a con una cardiopatia congénita te ahoga en un mundo de incertidumbre, te hace presa del pánico, te obliga a aprender cosas que no imaginas, te cambia tus perspectivas y te condena a vivir sacudiéndote los constantes miedos. Con el tiempo todo esto cede, pero ojo que no desaparece…, tan solo aprendes a administrarlo.

Hoy tan solo venimos a recordar que el 14F es el Día Internacional de las Cardiopatias Congénitas. Que lamentablemente es una dolencia en alza, pero afortunadamente las técnicas para paliarlas son día a día más certeras y los especialistas cada vez más infablibles.

Te recomendamos que te des una vuelta por estas webs www.cardiopatiascongenitas.net y www.menudoscorazones.org . En la primera podrás repasar una muestra de las cardiopatias…, quizá las más comunes. En la segunda encontrarás una gran organización de gran ayuda para las familias que nos encontramos en esta situación.

Nuestro cariño a los/as afectados/as y nuestro reconocimiento a esos/as especialistas que viven por y para solucionar estos problemas a nuestros/as peques.

Y por descontado, nunca nos cansaremos de mostrar nuestro agradecimiento a todos/as por hacernos llegar tu cariño, tu calor, tu amistad. Gracias por ese abrazo, por ese mensaje, por ese rato, por esa llamada por esa cerveza…, gracias por tanto.

Gracias, de corazón!!!

Si te encuentras en esta situación, no lo olvides…, TE CURARAS!!!

Registro de Enfermedades Raras

Hace unos dias recibimos un correo del Registro Nacional de Enfermedades Raras, dependiente del Instituto de Salud Carlos III.

En él se nos invitaba, al igual que a muchas otras asociaciones, a hacernos eco de la existencia de dicho registro y de la importancia de mantenerlo vivo.

La importancia de tal registro viene por el censo que se hace de pacientes…, algo esencial para conocer y clasificar las enfermedades raras (EERR), establecer políticas sociosanitarias, impulsar la investigación y de esa forma abrir nuevas lineas de trabajo, controlar la prevalencia de según que enfermedad y obtener un sin fin de datos. De igual forma existe la posibilidad de aportar una muestra de sangre al Biobanco. Dicha muestra queda a disposición del/la investigador/a que, tras someterse a un tribunal ético, lo solicite. RNER

A la necesidad de este registro se suma la de estar diagnosticado/a mediante informe genético. Este informe es la única condición para inscribirse…, en ocasiones adquirirlo no es facil puesto que muchos/as facultativos/as no creen necesario el diagnóstico porque “poner nombre y apellidos no varia la clínica ni mejora la situación”. 

No es la primera vez que nos solicitan ayuda para que demos a conocer esta labor que realizan y por descontado no es la primera vez que nos prestamos a ello. La única diferencia es que es ocasiones anteriores os explicábamos las necesidades y hoy os adjuntamos el requerimiento (Registro EERR) que nos hace la Srta. Angela Almansa.

Tambien acompañamos los varios documentos que nos remiten y que son los necesarios para formalizar el acceso al registro.

No hace falta mención pero queda claro que todos los datos aportados son tratados de forma absoluta y extrictamente confidencial.

Como el ejemplo es la mejor forma, siempre recordamos que nuestra pequeña Martina fue quien abrió el registro en su “categoria” siendo la primer paciente inscrita como afectada por Síndrome Holt-Oram.

Siempre esperamos vuestra colaboración para compartir los post que leeis. Hoy os queremos hacer ver la importancia del tema y os pedimos que por favor no dejeis de compartirlo.

Muchas gracias.

Saludos,


A continuación podeis ver, leer y/o imprimir los documentos a los que haciamos mención.

Triptico RNER        Consentimiento Informado        Ficha Recogida de Datos        Info Registro

Atención temprana hasta los 6 años

La atención temprana es algo esencial en muchos casos y a día de hoy esta se aplica desde los 0 a los 6 años.

Esto en Castilla La Mancha pretenden que deje de ser así y mediante la Ley 7/2014, de 13 de noviembre, de Garantía de los Derechos de las Personas con Discapacidad de dicha comunidad pretenden que la intervención de los/as técnicos/as desaparezca con la escolarización del/la menor…, en definitiva se trata de recortar en tres años un proceso vital de aprendizaje, de adquisición de habilidades y de detección de problemas por parte de los/as profesionales.Atencion Temprana

Recientemente hemos leido el posicionamiento de nuestros amigos de Equipo SIDI, el cual reproducimos y hacemos nuestro;


 

APOYANDO LA CONTINUIDAD DE LA ATENCION TEMPRANA HASTA LOS 6 AÑOS.

Con la promulgación de la nueva Ley 7/2014, de 13 de noviembre, de Garantía de los Derechos de las Personas con Discapacidad en Castilla la Mancha (2014/15009), entendemos que se pone en riesgo principios esenciales de la atención temprana. Esta Ley pretende que se reduzca la atención hasta los 3 años y, a partir de ahí serán los centros educativos quienes continuen con la intervención.

Desde Equipo SIDI nos posicionamos contra esta medida. La atención temprana hasta los 6 años es esencial para niños y niñas con trastorno en su desarrollo y para sus familias, y un gran apoyo para los centros educativos, con los que nos coordinamos y trabajamos, con el objetivo común de ayudar todo lo posible a los pequeños que lo necesitan. Deseamos que esta Ley no se lleve a cabo y sobre todo, que no llegue a Andalucia.


 

De igual forma hemos tenido conocimiento de la recogida de firmas que se está realizando en la plataforma change.org . Pinchado en el enlace te guiará a la dirección exacta donde está alojada dicha recogida.

Nosotros, evidentemente, ya hemos aportado nuestra firma y te pedimos un par de minutos de tu tiempo para que hagas lo mismo. Tambien te pedimos que no dejes de hacer circular esta noticia mediante el método que más te guste…, redes sociales, mail, blog, whatsapp, web, etc.

Gracias por leernos,