Registro de Enfermedades Raras

Hace unos dias recibimos un correo del Registro Nacional de Enfermedades Raras, dependiente del Instituto de Salud Carlos III.

En él se nos invitaba, al igual que a muchas otras asociaciones, a hacernos eco de la existencia de dicho registro y de la importancia de mantenerlo vivo.

La importancia de tal registro viene por el censo que se hace de pacientes…, algo esencial para conocer y clasificar las enfermedades raras (EERR), establecer políticas sociosanitarias, impulsar la investigación y de esa forma abrir nuevas lineas de trabajo, controlar la prevalencia de según que enfermedad y obtener un sin fin de datos. De igual forma existe la posibilidad de aportar una muestra de sangre al Biobanco. Dicha muestra queda a disposición del/la investigador/a que, tras someterse a un tribunal ético, lo solicite. RNER

A la necesidad de este registro se suma la de estar diagnosticado/a mediante informe genético. Este informe es la única condición para inscribirse…, en ocasiones adquirirlo no es facil puesto que muchos/as facultativos/as no creen necesario el diagnóstico porque “poner nombre y apellidos no varia la clínica ni mejora la situación”. 

No es la primera vez que nos solicitan ayuda para que demos a conocer esta labor que realizan y por descontado no es la primera vez que nos prestamos a ello. La única diferencia es que es ocasiones anteriores os explicábamos las necesidades y hoy os adjuntamos el requerimiento (Registro EERR) que nos hace la Srta. Angela Almansa.

Tambien acompañamos los varios documentos que nos remiten y que son los necesarios para formalizar el acceso al registro.

No hace falta mención pero queda claro que todos los datos aportados son tratados de forma absoluta y extrictamente confidencial.

Como el ejemplo es la mejor forma, siempre recordamos que nuestra pequeña Martina fue quien abrió el registro en su “categoria” siendo la primer paciente inscrita como afectada por Síndrome Holt-Oram.

Siempre esperamos vuestra colaboración para compartir los post que leeis. Hoy os queremos hacer ver la importancia del tema y os pedimos que por favor no dejeis de compartirlo.

Muchas gracias.

Saludos,


A continuación podeis ver, leer y/o imprimir los documentos a los que haciamos mención.

Triptico RNER        Consentimiento Informado        Ficha Recogida de Datos        Info Registro

Atención temprana hasta los 6 años

La atención temprana es algo esencial en muchos casos y a día de hoy esta se aplica desde los 0 a los 6 años.

Esto en Castilla La Mancha pretenden que deje de ser así y mediante la Ley 7/2014, de 13 de noviembre, de Garantía de los Derechos de las Personas con Discapacidad de dicha comunidad pretenden que la intervención de los/as técnicos/as desaparezca con la escolarización del/la menor…, en definitiva se trata de recortar en tres años un proceso vital de aprendizaje, de adquisición de habilidades y de detección de problemas por parte de los/as profesionales.Atencion Temprana

Recientemente hemos leido el posicionamiento de nuestros amigos de Equipo SIDI, el cual reproducimos y hacemos nuestro;


 

APOYANDO LA CONTINUIDAD DE LA ATENCION TEMPRANA HASTA LOS 6 AÑOS.

Con la promulgación de la nueva Ley 7/2014, de 13 de noviembre, de Garantía de los Derechos de las Personas con Discapacidad en Castilla la Mancha (2014/15009), entendemos que se pone en riesgo principios esenciales de la atención temprana. Esta Ley pretende que se reduzca la atención hasta los 3 años y, a partir de ahí serán los centros educativos quienes continuen con la intervención.

Desde Equipo SIDI nos posicionamos contra esta medida. La atención temprana hasta los 6 años es esencial para niños y niñas con trastorno en su desarrollo y para sus familias, y un gran apoyo para los centros educativos, con los que nos coordinamos y trabajamos, con el objetivo común de ayudar todo lo posible a los pequeños que lo necesitan. Deseamos que esta Ley no se lleve a cabo y sobre todo, que no llegue a Andalucia.


 

De igual forma hemos tenido conocimiento de la recogida de firmas que se está realizando en la plataforma change.org . Pinchado en el enlace te guiará a la dirección exacta donde está alojada dicha recogida.

Nosotros, evidentemente, ya hemos aportado nuestra firma y te pedimos un par de minutos de tu tiempo para que hagas lo mismo. Tambien te pedimos que no dejes de hacer circular esta noticia mediante el método que más te guste…, redes sociales, mail, blog, whatsapp, web, etc.

Gracias por leernos,

Tratamiento y negocio

Alguna que otra vez hemos hecho mención a que el SHO es una dolencia que, en la mayoria de las ocasiones, no precisa de tratamiento farmacológico dado que la cirugia es la encargada de dar solución a sus principales efectos. Pero efectivamente hay casos que precisan de un tratamiento continuado. Esto de no estar sujeto a un tratamiento, parece que no, pero es una alegría pues te aleja de las ataduras propias de las tomas, horarios, recetas, problemas de dispensa en farmacias y un largo y extenso etc. Si a los problemas anteriormente mencionados les sumamos elSovaldi amplio negocio que suele acompañar a los tratamientos…., amigo/a mio/a, la alegria se transforma entonces en una bicoca pues no tienes la extraña sensación de pertenecer a un extraño grupo que se lucra gracias a tu dolencia.

Todo ello viene a cuentas por el lógico revuelo creado con el famoso Sovaldi.

Hablamos de un medicamento que, en España, se vende al 15.000% de su precio de fabricación…, impresionante beneficio que revierte en la multinacional que lo fabrica y por tanto en sus accionistas.

Dicho medicamento no solo ha generado gran revuelo en España. A lo largo de un incontable número de paises el Sofosbuvir ha ocupado alguna que otra portada de algún que otro diario…., algo lógico pues el tratamiento para un trimestre supera los 70.000€.

¿QDolaresEurosué intención puede haber en limitar según que tratamiento a según que colectivo? ¿Qué intereses hay en comenzar una subida ilimitada y desproporcionada de medicamentos existentes o venideros? ¿Se está convirtiendo la salud en un “reservado” para la élite?

Aquí que cada uno saque sus propias conclusiones que nosotros ya nos hemos señalado mucho en muchas ocasiones. Algo que tampoco nos importa, la verdad sea dicha…, pero ya está bien de protagonismo.

Cabe decir que desconocemos en casos de debe y en que casos no se puede aplicar el mencionado tratamiento pero, evidentemente, nos sumamos a la lucha de los afectados por Hepatitis C y mostramos todo nuestro apoyo a dicho colectivo.

 Saludos,

Resumen 2014

Hoy venimos a mostrar parte de lo que ha dado de si este 2014.

Este año ha sido muy especial para nosotros. Hemos ganado grandes batallas, nos habeis arropado sin descanso, nos hemos sorprendido con tanto cariño como hemos recibido…., lamentamos comunicar que jamas podremos devolver tanto como nos habeis dado.

Si pormenorizamos seguramente nos llevemos algún que otro mal rato, pero como no estamos dispuesto a ello, nos vamos a quedar con la suma y no podemos hacer mas que dar las gracias al año que termina.

Aquí os dejamos un resumen de este año.

Sin escribir quedan muchas historias…, bien por privacidad, por incontables, por límites.

Un año más, y ya van dos, gracias por seguir ahí, por leernos, por compartirnos…, siempre gracias por todo y por tanto.

Besos y abrazos,